这一发现为人类染色体异常目录数据填补了一项空白，为医学遗传学的基础研究提供了新的理论依据，并将对临床产前诊断、优生优育预防该遗传病再发，具有一定的医学应用价值。
据了解，此病例患者是石河子一名中年育龄妇女，她婚后八年先后怀孕五次，均在三个月内自然流产，于去年12月向石河子大学医学院求助。李露霞应患者要求，对其进行了外周血淋巴细胞培养和G带核型分析，发现其46条染色体中少了两条正常的13号和16号，增加了两条新的衍生染色体。经研究，李露霞发现该妇女生孩子的存活率和流产率各占50%，存活的50%中，有一半正常，另一半是和她一样的携带者。
今年1月，该病例被报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心。今年10月该中心做出鉴定：“国内外已有资料未见报道，应为世界首报人类染色体异常核型。”
“目前由染色体异常造成的疾病，医学界还没有找到医治的方法。”李露霞说。
染色体异常意味着遗传缺陷
染色体异常究竟是什么概念呢？
李露霞介绍，染色体是遗传物质的载体，是遗传的基本单位，正常情况下有46条(23对)，包括22对常染色体和1对性染色体，其中女性为46，XX，男性为46，XY，人类46条染色体上约有几万个基因。在精、卵形成或结合过程中，受到物理、化学或生物因素的影响，染色体的数量或形态会发生变异，被称为染色体异常，也叫染色体畸变。
“染色体畸变会导致多种遗传性疾病。”李露霞说。人类一切遗传性状，如肤色、血型、高矮以及除了意外伤害致死的几乎人类的全部疾病，都跟遗传相关，但迄今为止仅确定了部分基因的功能。染色体畸变的发病机制目前不明。
李露霞对染色体畸变举了个简单通俗的例子，夫妻双方就好比两根绳子，如果其中一根绳子上的细线有断裂现象，就会影响整根绳子的质量。那么夫妻双方只要一方存在染色体异常，就意味着有遗传缺陷，女方在正常受孕条件下，生育正常子代的几率是比较小的，流产、死胎和畸胎的情况很容易发生，即使生下孩子，后代虽外表发育正常但仍有染色体异常核型，到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼。
李露霞表示，对于染色体的问题，人们现在还不够重视，这方面的研究对于不孕不育症、乳腺肿瘤以及一些癌症和职业病等疾病都有指导意义，可以根据是否是染色体异常造成的病症，来制定行之有效的治疗方案。目前，新疆专职搞染色体研究的科研人员相对较少，具有染色体检查资质的医院也主要集中在乌鲁木齐。
