美国Cincinnati儿童医院医学中心的研究人员开发出一种用于早期诊断至少五类遗传性肝脏疾病的基因芯片“黄疸芯片”,是世界上第一种制定并用于诊断遗传型肝脏疾病患者遗传突变的芯片。这项研究将发表在明年一月份的《胃肠病学杂志》上 。
“黄疸芯片”几乎能100%的检测出患有遗传性黄疸的儿童最常见的突变。该芯片应用了一项新的技术,能快速准确显示一些已知能导致儿童和成人肝脏疾病的基因。这种黄疸芯片设计为一种“五合一”基因芯片,用于筛查五种基因的突变(构成基因的DNA序列的永久性改变),只需一毫升或者不到半茶匙血液。基因芯片在一小块玻璃片上包含了数千种DNA小片段。这些芯片和患者的DNA样本一起孵育,可发产生“发光”的化学信号,并检测出正常的基因序列或者突变的序列,如果在患者中存在的话。黄疸芯片对于肝脏疾病患者来说是一项重大进步。它将提高婴儿和儿童复杂疾病的正确诊断率,潜在的减少了有创的和昂贵的检查,并使我们能够根据正确的基因诊断制定针对性的治疗方案。
黄疸是由于胆色素代射障碍,血浆中胆红素含量增高,使血浆、皮肤、粘膜、巩膜等出现黄色。当血液中的总胆红素浓度超过2毫克%时,临床症状可出现黄疸。黄疸是一种临床症状、不是独立的疾病。
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