视网膜色素变性属于遗传性疾病的一类分为很多不同的类型,有些患者只有眼部疾病和表现,也有的患者伴有全身其他器官病变,例如耳聋、多指(多趾)、生殖器官发育异常等,表现为各种综合征。通过判断是何种遗传方式或何种基因突变造成的疾病,可以帮助判断后代患病的风险。
对于疑诊为视网膜变性的患者,医生可能会开具一些检查,主要包括以下几种:
1、视力:一般会验光查矫正视力,即戴眼镜的视力。
2、视野:可以帮助判断患者周边视力情况,明确有无周边视野受损,评估病情严重程度。
3、色觉:影响色觉的细胞主要位于视网膜中心,简单的评价色觉可以帮助评价视网膜中心受损情况。
4、视网膜电图(ERG):通过捕捉视网膜的电信号而进行诊断,如果视网膜色素变性造成了视网膜损伤,所得到的信号则为异常信号。
5、OCt(光相干断层成像):这是一种简单的检查,不同于普通的CT,是通过光学原理检查视网膜切面的情况,可以看到视网膜各层结构。完成检查只需要几分钟,没有放射线,并且对眼部没有任何损伤。通过这种简单的检查,可以清楚看到感光细胞层是否受累,是很重要的一种评估方式。
6、彩色眼底照相及眼底荧光血管造影。
5、抽血检查:目前已经发现了50多种与视网膜色素变性有关的基因,抽血进行遗传分析和基因检测,可以帮助患者明确具体的致病基因,从而分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的,推算疾病遗传给下一代的风险,向患者或家属提出生育对策和建议,并为将来可能进行的基因治疗做准备。