基因遗传性疾病时困扰人类的一个大问题,胎儿及畸形以及出生后携带某种疾病,对宝宝以及父母都是比较大的伤害,所以怎样克服基因遗传性疾病,是医疗行业努力的方向之一。随着试管婴儿技术的发展,第三代试管婴儿技术的基因筛查技术,可以为胚胎的基因染色体进行筛查,筛查出有异常的胚胎,防止由于胚胎异常而导致孕育出畸形的宝宝。
什么是第三代试管婴儿?
单精子胞浆内注射技术(ICSI)被称作“第二代试管婴儿”,是挑选一个外貌完美的精子注射到卵子内使其受精,第三代试管婴儿分为PGD(胚胎植入前遗传学诊断)和PGS(胚胎植入前遗传学筛查)两种。
PGD技术就是通过检测胚胎是否也存在与其父母同样的异常,进而筛选出正常信号的胚胎进行移植。
PGS(胚胎植入前遗传学筛查)胚胎的父母双方往往没有染色体的异常,但可能因胚胎染色体异常而导致多次流产,需要对胚胎进行全基因组的筛查,选出染色体正常、最有潜力的胚胎种子。通俗的说PGD胚胎一般父母至少一方有明确的染色体或者基因异常的诊断,是定向的检测胚胎有无异常,而PGS是“广撒网”式的筛查胚胎的染色体。
第三代试管婴儿适应那些人群?
PGD主要适用的人群包括:
1、染色体异常
染色体异常可分为数目异常和结构异常。其中结构异常有相互平衡易位、罗氏易位、倒位等
2、单基因疾病
是指一对等位基因突变,或单个基因突变即可导致的疾病,如先天性耳聋、脊肌萎缩症、地中海贫血、成人型多囊肾、脊髓小脑共济失调等
3、某些多基因病
多基因病具有高度的遗传性,即某个基因突变会导致患病风险明显增加。PGD可以用于阻断家族中遗传易感基因的传递,例如乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2突变
4、医疗目的性别选择
通过选择女性胚胎移植从而阻断伴随性染色体发病的缺陷基因遗传给儿子,如精子发生因子AZF缺失导致的少弱精症。
根据目前国际共识,PGS主要适用的人群包括:
女方年龄大于35岁
反复自然流产在2次及以上
反复种植失败,高评分胚胎移植3次及以上未妊娠
严重的男性不育,男方严重少弱精子症、畸精症
综合来说,第三代试管婴儿的优势是十分巨大的,是现在正在思考试管婴儿家庭,都应根据自己的实际情况在试管婴儿医生的建议下选择适合自己的方案。