本报讯 （记者冯立中）9月16日，《自然·遗传》杂志在线发表了我国皮肤遗传学界的最新研究成果——发现了播散型浅表性光化性汗孔角化症致病基因“甲羟戊酸激酶MVK”。该研究是由张学军教授领衔的安徽医科大学第一附属医院皮肤病遗传学研究团队牵头，联合深圳华大基因研究院、中南大学湘雅医院及山东省立医院等多家科研单位共同完成。
汗孔角化症是一种常染色体显性遗传病，主要包括5种临床亚型，其中，播散型浅表性光化性汗孔角化症最为常见，该病的遗传基础和发病机制尚不清楚，可能与遗传、紫外线照射及免疫抑制等因素有关，约10%的患者可发生癌变。
该研究团队历时10余年研究发现，甲羟戊酸激酶基因MVK突变可导致播散型浅表性光化性汗孔角化症。MVK基因位于人类基因组12q24区域，编码甲羟戊酸激酶，广泛表达于皮肤等多种组织。该激酶主要参与胆固醇和类异戊二烯的生物合成，在甲羟戊酸代谢通路中起着重要作用。甲羟戊酸代谢途径是皮肤系统中一条重要通路，而胆固醇作为甲羟戊酸代谢途径的一种产物，在皮肤屏障中具有重要作用。研究人员发现，MVK基因表达可能通过影响皮肤角质，形成细胞增殖、钙离子诱导的分化及紫外线诱导的凋亡而参与该病的发生。
