每年有大量孕妇需要在怀孕期间进行羊膜穿刺术检查，以明确胎儿是否存在唐氏综合征等基因异常。根据这个检查结果，很多年轻的妈妈要作出艰难的决定来确定是否继续妊娠。羊膜穿刺术的程序是穿过腹部插入一根针管到羊膜腔内，收取少量含有胎儿细胞的羊水。这是一个侵入有创的检查，而且还有0.5%~0.25%引起流产的概率。
最近，一些在美国韦尔纳塔健康中心从事产前检查的研究人员发现，对一个怀孕的准妈妈进行血液检查，在判断胎儿是否存在潜在先天性缺陷方面有着和羊膜穿刺检查相同的效果。这一结果发表在《人类遗传学》杂志上。
研究人员对11位胎儿存在染色体异常的怀孕妈妈进行了研究。他们用了一个新的母亲血液检查方法，可以分析母亲血液中胎儿的DNA。通过这种检查，可以准确地判断胎儿DNA的改变。但是这个研究的样本量较小，且该技术需要医生首先了解引起先天缺陷的常见基因突变位点，从而不需要检测全部的基因序列。
研究者认为，随着人们对血液检查获取的信息越来越有信心，从母亲血浆中分离并测定胎儿的DNA序列将会取代羊膜穿刺与绒毛取样检查。
