□本报记者 谭 嘉□
8.国内首例艾滋病患者发现及新发突发传染病防治体系：应对突发疫情大显身手
北京协和医院于1985年报道了我国首例艾滋病病例，拉开了我国艾滋病防治序幕。
30年来，该项目结合基础研究与临床转化，取得系列创新性成果：研究制订出适合国情的效优、价廉、毒副作用低、可长期持续的艾滋病临床治疗方案，为我国显著提升艾滋病治疗效果、大幅度降低病死率、消除国民对艾滋病的恐慌提供了技术支撑和科学依据。
近年来，中国医学科学院还组织人员开展了新发突发传染性疾病病原体的发现、治疗和预防研究，取得了一系列令人瞩目的成就。
建立了国际上首个最为系统的重大传染病动物模型资源库，从根本上扭转了我国传染病动物模型资源匮乏的被动局面。建立了多物种参比、多种感染途径的动物模型，其中艾滋病模型、流感模型、SARS模型和MERS模型均为国际首创；为45种疫苗和127种药物提供了动物模型评价，包括国内首个SARS疫苗、H7N9疫苗、手足口病治疗药物、H1N1药物的评价。这些药物的应急使用，为疫情控制发挥了重要作用。
创建了新型病原体组合筛查技术体系，基本解决了组合检测已知病原体同时鉴别未知病原体的国际性难题。该技术体系具备了快速、灵敏、可鉴别未知病原体等特点，能够同时检测数千种（型）已知和未知病原体，应用于近年来历次重大新发传染病防控，如2013年江西省全球首例人感染H10N8流感病例病原体的快速筛查及确证，为国家防控突发、新发疫情提供了有力支撑。
成功研制全球首个预防EV71病毒感染灭活疫苗，创建了拥有自主知识产权的EV71灭活疫苗（人二倍体细胞）产业化核心技术体系及制备工艺。该灭活疫苗在临床试验中，已经使上万名受试儿童受益，保护率达97.3%，有效降低了由EV71引起的手足口病发病率及重症、死亡率，取得了良好的社会效益。截至2016年6月，该疫苗已正式生产38个批次，在北京、广西、云南等省（区、市）已完成儿童免疫10万余名。
9.细胞遗传学创建及遗传病、复杂性状疾病的基因研究：不懈探索破解生命密码
细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。中国医学科学院基础医学研究所联合多家临床医院，在我国创建了细胞遗传学，开展了遗传病、复杂性状疾病的基因研究。
1961年，吴旻教授建立了我国第一个细胞遗传学研究组，开创人体细胞遗传学和肿瘤细胞遗传学研究。他领导的研究小组系统开展并建立了人和小鼠等哺乳动物染色体研究技术，对中国人从儿童到成人的8000余个体细胞进行了相关参数的测量，得到了中国人体细胞染色体的基本数据和模式图。这不仅是我国第一个最全的染色体基本数据，也是当时世界上该领域最详尽的参考资料。该研究组还开展了哺乳动物细胞遗传学的研究，制定了中国地鼠、小鼠、大鼠等的核型图和小鼠染色体G带的标准模式图，为实验动物的细胞遗传学研究提供了基本技术方法和参考数据；建立了姊妹染色单体互换（SCE）方法，提出了我国正常人姊妹染色单体互换的参考数据；制作了中国正常人体细胞染色体的高分辨模式图，进行高分辨G带分析，制作核型图，并与国际标准的带纹模式图进行比较。以上工作，对我国人类和哺乳类动物细胞遗传学的建立和发展起到奠基和推动作用。
1963年，罗会元受张孝骞委派在北京协和医院内科建立医学遗传组，并在单基因病基因诊断和酶学诊断研究上取得系列成果。吴冠芸开创了中国遗传病基因诊断研究，在地中海贫血产前诊断方面的研究成果获得我国遗传病基因诊断领域第一个国家级奖励。
沈岩和张学两个课题组先后发现了遗传学乳光牙本质、家族性反常性痤疮、Marie Unna型遗传性稀毛症和红斑性肢痛症等单基因病的致病基因，鉴定了先天性全身多毛症等基因组病的DNA重排，在《科学》和《自然-遗传学》等杂志上发表系列论文。
詹启敏、赫捷和王明荣3个课题组在食管鳞癌基因组学方面的研究结果，展示了中国人食管鳞癌中最重要的突变基因与信号通路，发现了多个与发病或预后显著相关的突变基因，具有潜在的诊断、分型和治疗应用价值，论文在《自然》和《自然-遗传学》上发表。
林东昕和顾东风两个课题组通过全基因组关联研究，发现一批食管癌等肿瘤和冠心病等心血管疾病的易感基因，在《自然-遗传学》等杂志发表系列论文，相关成果获国家自然科学奖二等奖。
上述系列研究成果极大推动了学科的研究与发展，发现了多种重要的遗传病致病基因，为强化产前诊断、提高人口素质作出了重要贡献。
10.自体造血干细胞临床率先应用与技术体系推广：在国际舞台唱响“中国好声音”
中国医学科学院血液病医院是中国最大的国家级科研型血液病医疗机构，是中国血液病诊疗和血液学研究由弱到强的一个缩影。
1986年，严文伟教授成功实施中国第一例自体造血干细胞移植。此后，韩忠朝教授等首创自体外周血干细胞移植治疗下肢缺血性疾病的新技术，两项临床治疗技术的成功实施和推广，惠及众多患者。
近几年来，程涛教授牵头开展造血干细胞维持、衰老与再生的调控机制研究等多个国家重大研究项目，许多成果发表在世界顶级杂志上，代表中国造血干细胞基础研究与国际接轨，在造血干细胞在损伤或疾病状态下的反应机制及其再生策略等研究领域发挥引领作用。这些新的成果将推动造血干细胞临床应用进一步发展。
韩忠朝教授团队与基础研究所赵春华教授团队还分别针对不同类型人间充质干细胞（MSC）开展长期系统研究。建立了MSC体外分离培养、规模化制备和体内移植等核心技术，已开展针对白血病、心梗、肝病等疾病Ⅰ期、Ⅱ期随机对照临床试验，证实了MSC作为干细胞新药临床安全、有效并揭示相关作用机制。
中国医学科学院多年开发的系列干细胞相关技术获得包括国家科技进步奖一等奖等多项国家奖。血液病医院建立天津市脐带血造血干细胞库，是我国首批通过执业验收的脐带血库之一。科技部及发改委分别在中国医学科学院血液病医院设立了国家干细胞工程技术研究中心和细胞产品国家工程技术研究中心。这些国家级平台发挥了重要的辐射和引领效应，推动了我国干细胞规范化、标准化和产业化发展。
