本报讯 （特约记者宋琼芳）近日，在上海市儿童医院等举办的首届儿童精准医学国际论坛上，不少专家表示，遗传诊断技术虽给许多遗传病家庭带来希望，但对遗传诊断与基因检测等技术，应持有科学认知和审慎态度。
本届论坛主席、上海市儿童医院院长于广军表示，80%的罕见病属于遗传性疾病，超过半数以上的罕见病在儿童期发病，在基因组学基础上可对疾病进行更精准诊断和病因分类，以实施针对性治疗。
该院医学遗传科主任王伟介绍，遗传病主要包括染色体病和基因病等，基因病分为单基因病、多基因病和线粒体病等，目前通过基因检测技术可检测出4000多种已知致病基因的单基因遗传病。“染色体就像房屋的柱子，如果出问题，比较容易发现；而基因好比是墙壁上的一块块瓷砖，瓷砖下有空隙就不那么容易发现了。”
王伟说：“基因检测技术远没有到达神奇的地步。任何疾病都可能是由多种因素共同作用导致的，即使检测到一个基因的位点异常，但也不代表一定会导致疾病产生。尤其随着高通量检测技术发展，基因测序产生海量数据，很多测序公司并不具备对测序结果进行分析和正确解读的能力，检测报告不经分析，对消费者甚至临床医生来说都是‘天书’，没有多大的参考价值。”
王伟介绍，检测遗传病需要遗传专科医生详细了解、评估疾病状况，然后选择有效的检测方法。随着胚胎植入前诊断技术发展，已可在胚胎细胞阶段检测是否携带致病基因，然后通过试管婴儿等人工辅助生殖技术，确保孕育健康胚胎。“技术虽然可行，但不能滥用。提倡优生优育，不能进入极端化的误区。”
王伟认为，时下的“智商基因检测”非常荒谬。“退一万步说，就算是检测结果既科学又准确，这种先入为主的判断相当于早早给孩子贴上标签，其危害是无法预测的。应当认识到，生命科学的任何探索都必须在伦理框架内进行。”
