本报讯 （记者葛云峰 通讯员杨红玲）近日，中国医学遗传学国家重点实验室，确认陕西省人民医院发现一例世界首报人类染色体异常核型，收录在中国人类染色体异常核型数据库，编号为3222。
据陕西省人民医院血液病实验室研究员魏绪仓介绍，该染色体异常核型携带者为一名已婚男性，因妻子两次妊娠过程中胚胎停育或发育不良在该院进行染色体检查。检查发现，其染色体核型与常人有异，在其46个染色体中，8号染色体的长臂2区4带和11号染色体的长臂2区3带相互易位，该易位无明显的遗传物质增减，属染色体平衡易位，患者表观及智力均正常。相互易位携带者产生的18种类型配子中，一种是正常的，一种是平衡易位型，其余16种都是不平衡的，由这些不平衡配子形成的受精卵大部分将出现流产、死胎或死产，少数将生育出染色体病患者。
据介绍，染色体异常核型无法修复，终身携带。因人类无法沿着变异的方向进化，所以此类患者有后代的几率很小。
