最近，浙江率先将3种罕见病纳入医保，罕见病进医保大大减轻了患者负担，看到了治疗的希望。
和她的名字相反，1993年出生的张笑，生活中并没有多少快乐的时候。从4岁确诊黏多糖贮肌症Ⅰ型以来，她的生命，就变成了和这种疾病的斗争历程。
由于出生时22至22q11基因缺陷，她体内的黏多糖分解发生障碍，形成沉积。从儿童期开始，她全身的骨骼逐渐变形，关节僵硬，肝脾肿大，心脏肥大，随时可能猝死。
在北美和欧洲，黏多糖贮肌症Ⅰ型的总发病率为2.5万分之一，医学界将其列为罕见病。目前我国已有超过1600万罕见病患者，绝大多数患者正面临“病无所医”“医无所药”“药无所保”的困境。
日前，2016第五届中国罕见病论坛在杭州举行，专家们从罕见病诊治技术、药物、政策等不同层面进行了探讨。近年来，浙江率先将戈谢病等3种罕见病纳入医保，在降低漏诊率、保障罕见病患者治疗费用等方面做了探索。
罕见疾病 不幸的基因密码
世界卫生组织将罕见病定义为“患病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病或病变”。按照这一比例，我国已有超过1600万罕见病患者。但目前能得到明确诊断的不足40％，平均确诊需要5年。以肝豆状核变性罕见病为例，安徽中医药大学神经病学研究所副所长韩永升说，“今年我们做了一个调查，96例患者首次就诊确诊率只有25％，误诊时间一年以上的有90例。”
得益于科技发展，从基因测序到基因治疗、免疫疗法到干细胞疗法，医学界正在以前所未有的速度了解罕见病。“1990年人类基因组计划刚刚启动的时候，可以通过基因诊断的疾病总共有61种。今天，大约已有5800种疾病，可以通过基因检测来诊断。”浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任祁鸣介绍。
近年来，浙江也在通过发展基因检测技术、普及产前筛查诊断、加强新生儿和儿童筛查干预等方式，针对性罕见病，降低漏诊率。
浙江大学医学院附属儿童医院儿保科主任竺智伟表示，目前各种筛查方式比较准确，90%以上的突变都可以筛查到，“过去几年中，我们医院为50多种遗传病的近500个家庭提供了服务，也为200个单基因病的家庭提供了基因诊断服务，避免了60余名患儿的出生。”
专家们认为，罕见病的诊断治疗需要心脏、肾脏、神经、皮肤、眼等多学科合作，亟需建立一个地域性或全国性的诊断平台，达成信息共享。对于基层的医务人员，特别是妇幼保健系统的医务人员，必须进行专门培训，使他们有一个相对完善的罕见病知识体系。
有药可治 已是幸运的1%
在几千万罕见病患者中，张笑也许是幸运的，她没有经历漫长的诊断过程，还有相应的药物可以缓解病情。对于大部分确诊为罕见病的患者来说，“无药可医”是他们面临的最大困境。
由于患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注用于罕见病预防、治疗的药物。全世界近7000种罕见病，仅不到1%有治疗药物，这些药在民间被形象地称为“孤儿药”。
据美国fda转化医学办公室临床药理学办公室临床药理三部部长丹妮丝·巴沙介绍，一种创新药的研发一般需要10年以上的时间，10亿美元的研发资金。“与巨大的投入相比，潜在消费者数量太少了。有些罕见病，可能一个国家也就一两个患者。对比之下，光在美国，就有6700万人患高血压，对一家药企来说，当然是专注于高血压药会更有经济动力。”
因此，罕见病治疗药物研发需要激励机制。美国、日本、台湾等地出台了一系列税收政策协助药物研发。2015年，美国fda共批准了21种罕见病药物，研发企业享有7年市场独占期，税收减免费用高达临床研发费用的50%。
“目前中国对药物管制要求比较高。如果说食药监总局没有批准这种药在中国上市的话，医保肯定不会纳入保障范围，卫生部门也不可能把它放入临床应用，因为这属于‘假药’。”浙江省医保中心副主任邵伟彪告诉记者，近年来政府也在不断改革，比如为一些“孤儿药”建立绿色通道，现在已经有两种孤儿药可以不做三期临床实验，直接在国内上市。
天价费用 医保能否埋单
对很多罕见病患者来说，有药也并不意味着幸运。因为罕见病的药物，无一例外都很贵。以戈谢病特效药“思而赞”为例，每支售价大约26500元。病人一般需要终身用药，每年药费200万元左右。
所有罕见病患者都在期望，政府能在医保政策上有所突破。
理论上医保应该全覆盖，但医疗卫生的需求是无限的。如果对罕见病放开，会不会造成医保基金的吃紧，并影响常见病、多发病的保障？
原人社部医保司司长姚宏在接受央视采访时，就曾以戈谢病为例，讲到罕见病进医保的难处，“以目前的县级统筹医保报销来看，一个戈谢病病人就可能把全县的医疗费用全部花掉。”
2016年年初，浙江将戈谢病、苯丙酮尿症、渐冻症纳入罕见病医疗保障范围。各地先按基本医保、大病保险、医疗救助政策规定比例报销罕见病合规医疗费用，剩余合规费用通过专项救助解决。这在全国走在前列。
“在实际操作过程中，我们也发现了一些问题，比如垫资问题，医保报销后患者每年仍需自费50万元，这远远超出了大多数家庭的承受范围。医保部门就与药企、民政部门、财政部门沟通，让药企免费提供6个月的药，药给医疗机构以后，6个月以后再回款。这6个月期间，医保、民政把相应的费用就给了医疗机构。”邵伟彪表示，目前，浙江13个戈谢病患者境况有了明显的改善。
专家认为，助力罕见病诊疗，缓解患者“病无所医”“医无所药”“药无所保”的困境，还需要政府、医疗机构、药企、患者组织、慈善组织等多方面的合作和行动。
