罕见病又称为孤儿病,指的是仅发生在极少数人身上的疾病,例如杜氏肌营养不良症 (Duchenne Muscular Dystrophy) 和囊性纤维化(Cystic Fibrosis)。这些疾病大多为遗传病,虽然单独一种罕见病影响到的患者人数不多,但是罕见病的种类却一点也不少。目前将近有七千种罕见病被发现,加在一起,它们影响到很多人的生活。据估计在美国就有三千万罕见病患者。
由于罕见病影响的人群数量较少,它们不会像癌症这样影响广大人群的疾病一样受到药物研发公司的重视。同时,在罕见病领域,对很多疾病的生物学机制的理解并不够详尽,这导致依据对疾病已有的了解进行的药物开发时常受挫。那么,有没有一种方法能够在不被已有关于罕见病的知识影响下,快速地筛选罕见病疗法的方法呢?
位于美国犹他州盐湖城的 Recursion Pharmaceuticals 正是基于这样的一个理念而建立的。这家公司利用机器学习、计算机视觉和机器人自动化领域的进展让计算机软件每周分析上百万张超高清晰度的细胞显微照片,希望同时为上百种罕见病寻找治疗方法。
Recursion 公司的技术平台利用最新的生物技术首先构建了上百种模拟罕见病的细胞模型,然后通过先进的成像技术对这些模拟罕见病的细胞模型拍照。如同罕见病患者会表现出患病症状一样,罕见病的细胞模型也会在细胞结构上表现出特定的特征,这些特征可以从显微照片中发掘出来。Recursion 的图像分析软件会对显微照片上将近 1000 种细胞结构特征进行分析,从中找出与疾病相关的细胞特征。然后,该公司的创新软件能够让研究人员根据这些细胞特征,在包含有 2000 种已知化合物的数据库中找出可以纠正这些细胞特征的疗法。
运用细胞的显微图像特征来进行药物筛选并不少见,但是 Recursion 的独特之处在于通过机器人自动化和人工智能的帮助,可以大规模地同时进行多个实验。现在 Recursion 的实验室每周可以进行 3 万个实验,Recursion 的 CEO Chris Gibson 博士认为在不久的将来他们可以每周进行几十万个实验。这对于一个只有 40 人的研究团队来说是非常惊人的速度。
虽然目前 Recusion 公司还没有任何产品上市,但是在它的药物研发管道中有 15 种在研疗法。另一个喜忧参半的发现是有些通过 Recursion 的技术平台发现的潜在疗法已经被其它大制药公司发现并且进入临床试验。“从盈利角度上讲这是件令人沮丧的事,但是从科学角度来说这证实了我们技术的有效性,”Gibson 博士说:“我们能够以更快的速度,更便捷地发现我们的同行花费了很长时间才发现的疗法。”