□本报记者 孙梦 王潇雨 崔芳 首席记者 谭嘉
学术界和产业界对于精准医学正从“热恋期”迈向谨慎思考期。那么，我国的精准医学研究在国际上究竟是何站位？又将走向何方？
加紧赶超无需妄自菲薄
美国精准医学研究计划的提出与发展，在世界范围内产生极大的反响，各国纷纷出台了研究计划。其中，基因测序、大型队列与靶向药物研发，及其相关监管政策与数据标准问题成为各国精准医学的部署重点。比如，英国政府将基因诊断测序与靶向药物研发作为精准医学发展重点；法国宣布投资6.7亿欧元，启动基因组医疗计划2025，项目初期聚焦癌症、糖尿病和罕见病，在2020年后逐步延伸至其他疾病。
“在精准医学研究领域，我国与国际先进水平差距不大，要加紧赶超，不必妄自菲薄。”国家卫生计生委科技发展研究中心主任李青说，“十五”计划期间，国家“863”计划将功能基因组和生物芯片列为重点项目；“十一五”和“十二五”期间，先后启动肿瘤基因组研究、重大疾病的分子分型与个体化医疗、生物医学大数据关键技术研发等重大项目，为精准医学发展夯实了根基。在国家科技支撑计划的支持下，若干有中国特色和学科优势的疾病现场、人群队列等形成。卫生行业专项支持了一批肿瘤、心脑血管等慢病临床诊疗方案研究，在临床治疗数据库建设、临床样本资源库建立方面打下良好基础。自然科学基金在疾病的发生发展机理前沿探索研究方面，为今后的精准研究做了铺垫。
国家指南凸显中国特色
2016年年初，科技部《关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》首度明确了精准医学的应用、商业规划、技术开发等问题，计划在未来5年内实施。这在业内被视为我国精准医学发展的指南。
据国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项专家组组长、中国科学院院士、复旦大学副校长金力介绍，精准医学研究重点专项广泛征求了全国各地400余名专家意见，最终形成的指导思想可概括为“前瞻布局、面向临床、举国战略、降低门槛”16字方针，即面向国际前沿，力求实现我国医学和生命科学的发展与超越；在重点专项的设计上，着力推动精准医学走向临床，让民众尽早受益；发挥举国体制优势，建立国家级大队列、样本库、数据库、知识库资源平台，使项目产生的大数据为大家共享共用；广泛吸引专业、行业、产业各领域人士参与其中。
国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心副主任代涛告诉记者，重点专项将以我国常见高发、危害重大的疾病及流行率相对较高的罕见病为切入点，形成重大疾病的风险评估、预测预警、早期筛查、分型分类、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控等精准防诊治方案和临床决策系统。部署新一代临床应用生命组学技术研发，大规模人群队列研究，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊治方案的精准化研究，精准医学集成应用示范体系建设5个任务。
金力说，中国精准医学计划更注重临床推广，希望能够充分发挥我国临床资源优势，尤其是临床研究中心的力量推进相关研究；在覆盖面上更广，除基因组外，蛋白质组学、代谢组学、影像诊断等多专业领域也包含其中。
在2016年度申报精准医学研究重点项目的61个项目中，由北京协和医院副院长张抒扬领衔的国家罕见病注册体系及队列研究是其中之一。她表示，我国人口基数大，罕见病资源优势明显，但是现有罕见病研究多为研究者发起的单中心或多中心病例收集，研究能力总体薄弱，研究单位间缺乏信息交流。她领衔的研究旨在系统性阐释我国人群的罕见病疾病机制，提升临床诊疗水平，助力新药研发并推动相关产业发展等。
想办法把有限经费用好
曾有网络传言称，未来几年，国家将在精准医学领域投入300亿元。李青表示，这是一个“美丽的误会”。目前，国家在重点研发计划里已经批准的财政总概算为16亿元左右，加上地方匹配，总计不会超过25亿元，在已经启动的8个医学领域国家重点研发计划重点专项中，投入数额只是中等偏上。
那么，如何利用有限的资金实现精神医学发展目标？李青表示，精准医学研究重点专项的组织手段不太利于实现“系统部署”。立项由大家各自申报，彼此间缺少合作机制。但精准医学强调“集团军作战”，人群队列研究、数据平台建设都是系统工程。如果像其他专项一样部署了几十个自由探索的研究课题，那么研究将很难取得预期的成效。
此外，在发展路径上，是老老实实打基础，然后向应用延伸、重点突破；还是先从应用需求角度找准突破口，来带动基础研究？这两个思路目前在学术界有争论。李青建议，在资源不丰富的情况下，精准医学研究应集中精力把握好建体系的关键点或示范应用的关键环节，加强与其他科技计划如自然科学基金、重大专项的支持和配合。
