遗传性疾病当然是基因有问题，即使是外源生物侵染导致的传染病，是否发病以及病情轻重，也要看个体的免疫能力情况，而后者又与基因有关。所以，要从本质上认识疾病发生、发展的原因并制订合理的防治措施，就必须认识这些疾病的致病或相关基因。
基因的疗法基因疗法是基于对遗传物质即核酸的应用。广义而言,人为地、有目的地对人体DNA或RNA进行处理。实际应用上,目前主要在于三个方面：一是跟踪体内细胞,二是治疗疾病,三是预防疾病。
基因的检测基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
基因与疾病基因重组及突变在扮演着物种进化动力的同时，也产生基因缺损导致基因缺陷，并可能将这一缺陷遗传给下一代。科学家发现，往往只要基因中的一个脱氧核苷酸发生遗失或置换，就可能导致整个基因的功能丧失。这一类疾病都可以被归纳为基因疾病。人类基因疾病可分为单基因疾病和多基因疾病。与单基因疾病比较，多基因疾病涉及的易感基因数量多，发病原理也更为复杂。对引起多基因疾病的易感基因的定位和克隆，目前已成为国际上疾病基因组学研究的重点。
人类所有疾病或健康状态都与基因有直接或间接的关系。除了外伤、极度缺乏营养等状态外，每种疾病都有其相应的致病基因或易感基因存在，疾病发生过程则是相关基因与内外环境相互作用的结果；其中遗传因素是内因，环境因素是外因。
近代医学生物学和人类基因组计划（HGP）的进展，使人们在分子水平上对疾病的认识前进了一大步。一些遗传病的病因已从基因水平得到部分阐明。随着基因组研究成果的涌现和统计分析方法的进展，目前国际上已掀起了多基因疾病研究的热潮。不久将有更多的与疾病相关的基因被揭示、疾病的根本发病机理被阐明，这将为各种疾病的诊断、防治和新药的开发提供有力武器。
什么是基因基因是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
基因的特点基因有两个特点：一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。
基因的诊断通过使用基因芯片分析人类基因组，可找出致病的遗传基因。癌症、糖尿病等，都是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定出最终会导致癌症等的突变基因。借助一小滴测试液，医生们能预测药物对病人的功效，可诊断出药物在治疗过程中的不良反应，还能当场鉴别出病人受到了何种细菌、病毒或其他微生物的感染。利用基因芯片分析遗传基因，将使10年后对糖尿病的确诊率达到50％以上。未来人们在体检时，由搭载基因芯片的诊断机器人对受检者取血，转瞬间体检结果便可以显示在计算机屏幕上。利用基因诊断，医疗将从千篇一律的“大众医疗”时代，进步到依据个人遗传基因而异的“定制医疗”的时代。idxdy0003
