“基因测序是一个技术平台，其所提供的信息是患者疾病诊断、治疗以及健康状况监测相当重要的依据。基因测序技术一定会在检验领域发挥巨大的作用。”日前，中华医学会北京分会检验医学分会主任委员郭建在“基因测序技术临床应用学术研讨会”上这样表示。
北京同仁医院院长韩德民表示，目前中国医疗领域的基因测序才刚刚起步，与发达国家还有很大差距。基因测序应该不仅帮助提升疾病治疗的效果，更应该为健康监测和疾病预防提供强大支持。目前他正在组织一批综合学科背景的人才队伍为基因测序技术的临床应用作准备。
基因测序在检验领域作用巨大
同仁医院检验科主任医师鲁辛辛告诉记者，在临床诊断上，基因测序是最精确的方法，是目前公认的微生物鉴定分类的金标准，可以对非培养的原始标本直接进行测序分析。她介绍了北京同仁医院检验科如何利用毛细管凝胶电泳技术解决临床疑难病原的鉴定问题，以及全基因组鸟枪测序法、多位点序列分析在病原微生物研究中的应用等问题。
“Life Technologies新推出的Ion Torrent个人化操作基因组测序仪采用了创新的半导体芯片技术，测序速度快，且具有极高的扩展性，应用简单，造价不高，在临床上会有比较好的应用。”鲁辛辛分析。
中华医学会北京分会检验医学分会主任委员郭建认为，基因测序是一个技术平台，其所提供的信息是患者疾病诊断、治疗以及健康状况监测相当重要的依据。基因测序技术一定会在检验领域发挥巨大的作用。
对于基因检测技术的应用，鲁辛辛提出，国内医院基因检测仪数量偏少，在疾病监测方面的大规模运用还需要发展。美国生命技术公司（Life Technology）大中华区市场部高级总监刘京雪也表示，该公司现在只向国内不到1/10的三甲医院提供过器械和试剂，而且其测序设备在中国主要应用于研究，并非临床领域。
测基因治癌症疗效达80％
近期在美国召开的临床肿瘤学会会议上，大会主席提及“现在的肿瘤研究与治疗已经进入‘基因潮’时代”，基因测序在肿瘤临床方面的热度可见一斑。
对此，江苏省中医院病理科主任赖仁胜感慨颇多，他认为乳腺癌、胃癌、肠癌、肺癌四大常见恶性肿瘤使用基因检测和靶向药物效果最明显。
“我所在的江苏省中医院使用Life Technologies的基因测序设备进行临床治疗已经有八年的时间了，目前积累了6000多例临床病例。其中，应用最多的是肿瘤的靶向基因测定。数据表明，应用基因检测和靶向药物效果，病人化疗基本临床疗效由传统的30%提高到了80%，并且可有效减少化疗的毒性。”
“一旦找到突变基因，就可以用靶向治疗。”赖仁胜教授对基因测序技术在恶性肿瘤治疗领域的前景很有信心。
但同时，赖仁胜也发现了国内基因检测方面的一些问题。他认为，现阶段我国基因检测的方法和平台比较混乱，影响基因检测疗效和科研成果。另外，国内大部分医院的基因测序仪都在非病理科，不能发挥基因检测对疾病治疗的主要作用。
