本报讯 （记者谭 嘉）3月1日，第二届北京罕见病学术大会在京举行。会上发布的北京市三级医院罕见病诊治现状调研报告显示，近5年，北京地区32家三级医院共发现罕见病病例超过40万例，病种涉及戈谢病、法布雷病等近4000种。罕见病其实并不“罕见”，已成为不容忽视的社会问题。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人群占总人口0.65％。~1％。的疾病或病变。现已确认的罕见病有6000种~7000种，约占人类疾病的10%。我国的罕见病定义为患病率低于1/50万的疾病，新生儿发病率低于万分之一的遗传病。据此推算，我国罕见病患者约2000万人。罕见病多为严重疾病，确诊和治疗难度大，治疗费用高昂，患者就医负担沉重。目前，我国关于罕见病的诊疗现状、疾病种类、患病人数等基本数据缺失，严重阻碍了罕见病诊治、研究、医保政策制定等方面的工作进展。
北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院丁洁教授说，罕见病分会去年7月启动摸底调研，以问卷调查形式，对北京市35家三级医院近5年的罕见病诊治现状进行了解，内容涉及患者确诊手段、主要治疗措施、治疗效果等。对目前已反馈的32家医院信息的初步分析显示，罕见病的病种数和病例数都呈上升趋势，这可能与疾病谱系的改变、临床诊断水平的提高等因素有关。下一步，研究人员将对罕见病的病种构成、不同疾病患者构成、罕见病与治疗药物等内容进行深入分析。
与会专家表示，罕见病病情特殊、罕见，通常需要多学科、跨专业的临床专家以及医学遗传学专家协作才能完成。加强罕见病知识推广，推进罕见病多学科学术交流势在必行。
