该院院长许蓬介绍,2014年10月,沈阳市辽中县一位38岁女性患者因输卵管问题到该院不孕不育门诊就诊,细胞遗传学染色体检测时诊断为染色体结构异常,而且为罕见的染色体平衡易位核型。这个染色体核型的易位涉及了1号、7号、8号和11号4条染色体,核型为:46,XX,t(1;7;11)(p33;q22;q21),t(1;8)(q25;q23)。
许蓬介绍,染色体平衡易位患者的配子类型有18种,只有1种正常,另有1种携带,其余均为异常配子,因此在孕育后代时有几种结局:1/18几率生育正常儿,1/18几率生育和亲代一样的携带者,其余16/18都会有不良孕产的结局。这一人类染色体异常核型的发现,为今后人类医学遗传学、生殖医学和优生优育学研究提供了宝贵资料。
许蓬提醒,广大夫妇尤其是有过不良孕产史的夫妇,孕前应到正规医院做相关检查和遗传咨询,防止或减少有严重遗传性和先天性疾病的个体出生,以便有针对性地进行下一步辅助生殖治疗。