病例描述:
患者男性,35 岁。3 年前开始出现下肢无力、下背部疼痛,进行性加重;患者疼痛可放射至双下肢。患者其他兄弟姐妹以及邻居中也曾有过类似的背痛和强直病史。查体发现患者牙齿上有斑点伴褪色,双下肢痉挛性轻瘫,胸腰段脊柱运动受限。
脊柱 X 线检查示:椎骨硬化伴前纵韧带钙化(图 1),前臂骨膜骨化严重(图 2)。
图 1. X 线示弥散性骨硬化及不规则骨刺形成。
图 2. X 线示右侧前臂骨间膜骨化
实验室检查示血清钙、磷、碱性磷酸酶、肌酐、甲状旁腺激素、25(OH)维生素 D3、碳酸氢盐含量均正常。24 小时尿氟含量为 3.5ppm(正常 <1.0ppm)。结合患者牙齿、脊柱以及前臂检查结果考虑为氟骨症。
氟骨症:
氟骨症是一种由于长期暴露于大量氟化物环境中而导致的代谢性骨病,是亚洲许多国家重要健康问题之一,包括印度、中国、日本以及阿富汗。全球至少约有 1/4 的氟化物地壳位于这些国家和地区。年龄、性别、钙摄入以及氟化物摄入剂量和持续时间是影响氟骨症表现的主要因素。
长期暴露于氟化物中可能导致牙斑、弥散性骨痛、强直性骨髓炎、根痛以及由于神经结构钙化和骨刺压迫导致的颅神经麻痹。骨硬化、骨刺增生和韧带钙化是氟骨病的三联征。骨硬化也可见于转移性骨肿瘤、肾性骨病、Paget 骨病以及其他硬化性疾病中。骨刺增生可见于颈椎病中。韧带和肌腱骨化通常也是弥散性特发性骨质增生的特征之一。
学习要点:
1. 氟骨病是一种慢性代谢性骨和关节病,是由于摄入大量氟化物或饮用深井中的水所致,也可由于职业暴露于氟化物粉尘或烟雾中导致;
2. 脊柱和前臂 X 线检查通常可显示氟骨病的典型表现,包括骨硬化、骨刺增生以及韧带钙化;尿氟的检查可确诊该病;
3. 目前尚无针对该病的治疗方法,且该病为不可逆性。对于该病好发地区,提供地表水以及去氟化饮水、早期诊断以及避免暴露于氟化物中是最主要的预防策略。