医师注意到患者左手食指中指明显缩短且呈蹼状畸形,同时还有左侧胸大肌发育不良。
至此,需要明确 3 个问题:1. 什么是 Mobius 和 Poland 综合征?2. 以上先天发育异常的可能原因是什么?3.. 针对主要症候群的治疗有哪些?
1. 定义
Mobius 综合征是指先天性面神经麻痹伴随的一系列临床特征。Mobius 在 1892 年将第六、第七对颅神经归为一大类。这样来划分,临床表现型跨度就相当大了,从双侧面神经、外展神经麻痹到双侧面神经瘫痪、其他颅神经(眼外神经、舌咽神经、迷走神经和舌下神经)也可能受累。Mobius 综合征发病无性别差异。
Poland 综合征表现为胸壁发育不全和同侧上肢异常。Poland 综合征最早描述于 1841 年,一位患者出现单侧胸大肌缺如和同侧并指。该综合征还可伴有其他异常,如前臂和乳房发育低下、胸腔畸形、双侧内眦赘皮、马蹄内翻足畸形和乳头发育不全。Poland 综合征患者男多于女,发病右多于左。
2. 病因
Mobius 综合征的病理机制有待研究确定,不过基因、致畸原和胎儿血管破裂是已明确的三要素。
3. 治疗
Mobius 综合征患者的面神经瘫痪治疗是多段式的,并且需要一系列的外科手术,例如脂肪和肌肉转移、筋膜悬吊和肉毒素注射。但治疗的目标仍然是确保面部对称、眨眼功能完好、吞咽表情正常。
与此类似,Poland 综合征的治疗原则是为了美观和功能修补胸壁缺陷,根据不同的体型和性别。目前推荐一次性重建,减少花费和损伤。