近日，韩国仁川圣母医院的李教授等人发表了一篇关于脑回状皮脂腺痣的病例报道，刊登在最新一期的 NEJM 杂志。
图. 患儿皮损表现
患儿女性，12 岁，头皮上可见一大小为 7.0 cm×4.0 cm 的棕褐色斑块。该病变自患者出生至今一直存在，且逐渐变大，外观似脑组织（如图 A）。体格检查及颅骨 X 线检查未见明显异常。病理检查结果显示为乳头瘤样表皮增生伴有大量成熟的皮脂腺，不支持癌变（如图 B）。该病变被诊断为脑回状皮脂腺痣。
皮脂腺痣被认为是由 HRAS 和 KRAS 基因嵌合突变引起先天性皮脂腺错构瘤，其是一个复杂的综合征，包括骨骼、眼和神经系统异常。由于有恶变倾向，通常建议在青春期之前完全切除。脑回状皮脂腺痣是皮脂腺痣的一种罕见变异。该患者接受了皮脂腺瘤完全切除术和植皮术，随访 10 个月后无复发迹象。
