研究发现，少数罕见的单基因原发性免疫缺陷(PID)会导致慢性肠道炎症，如克罗恩病(CD)。近日研究人员考察了与10个单基因病相关的23个基因所包含的常见、低频或罕见变异与CD风险的相关性。
研究在欧洲开展，17000名CD或健康志愿者参与， 4750人进行了高通量测序，包括2390例CD患者以及660例早期和/或家族性疾病患者，评估了罕见变异体对疾病的影响。对突变基因进行细胞表达并进行免疫荧光、荧光素酶、免疫沉淀和免疫印迹检测。
研究发现IL10位点变异与CD相关(P=0.007)，同时与对照组相比，CD患者XIAP罕见的编码突变较为丰富(P=0.02)。研究新发现了4个与CD相关的错义突变。XIAP突变导致PIDX相关2型淋巴增生性疾病(XLP2)。研究发现XIAP基因中S123N， R233Q和P257A突变与MDP刺激后NOD 2信号激活损伤相关。
研究认为，XIAP免疫缺陷性突变与克罗恩病相关，该研究加深了人们对原发性免疫缺陷基因突变与克罗恩病理生理之间相关性的认识。
