生育健康宝宝，是每个准爸爸、准妈妈最大的心愿。然而，孕育新生命的过程，并非是完全一帆风顺的，各种潜在的风险随时威胁宝宝的健康，因此预防出生缺陷就 尤为重要。出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷约 90万例，出生缺陷发生前５位的分别是：先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、先天性脑积水和神经管缺陷。
出生缺陷危害严重，同时有预防措施，可 以避免发生。即使生育了有出生缺陷疾病的孩子，只要及时诊断治疗，孩子也很有希望像正常人一样生活。9月12日是预防出生缺陷日，为预防和降低出生缺陷发 生，今年北京市将开展为期一周的宣传活动，宣传主题是防治出生缺陷，关爱患病儿童。
近年来，北京市不断加强出生缺陷综合防治体系建设，健全出 生缺陷监测网络，加强出生缺陷的科学研究，广泛开展健康教育和社会宣传，出生缺陷防治取得显著成效。出台了《北京市关于推进免费婚检 构建健康和谐幸福家庭工作的意见》，在全市范围内广泛开展免费婚检宣传，积极推进婚检、婚登一站式便民服务。优化婚检与孕前优生健康检查，推进服务机构、 服务内容、服务信息整合。实现增补叶酸预防神经管缺陷项目城乡覆盖，目前，北京市神经管缺陷发生率由2009年的1.2‰降低到2014年的0.82‰。 创新服务模式，实行产前筛查和产前诊断一体化管理，建立产前血生化筛查与诊断转会诊网络，不断规范产前筛查与产前诊断技术服务，提高产前筛查和产前诊断服 务能力和水平。产前诊断率从2003年的14.6%上升到2014年44.38%；不断扩大新生儿疾病筛查种类及覆盖范围，围产儿出生缺陷疾病谱发生明显 变化，一些严重出生缺陷的发生率在围产儿中明显下降。还为本市户籍孕妇和准备在京分娩的非本市户籍常住人口孕妇提供艾滋病、梅毒和乙肝三病筛查，其中 HIV（人类免疫缺陷病毒）确证试验免费，HIV母亲及儿童治疗免费，感染孕产妇所娩儿童乙肝免疫球蛋白注射免费，为三病确诊孕妇及所娩儿童提供预防母婴 传播干预措施及随访和后续治疗服务。
作为准备生育的夫妇，要有效预防出生缺陷，应该抓住三个关键的阶段：就是孕前、孕期和出生后，在这个过程 中，北京市有许多惠民政策，支持降低预防出生缺陷。一是做好孕前预防。就是结婚前要参加婚前医学检查，在怀孕前要接受孕前优生健康检查，接受医生针对性优 生咨询指导，采取相应的预防措施，从身体、心理、营养、行为方式等多方面做好准备，孕育一个健康的生命。目前我市对城乡居民提供免费的婚前医学检查和孕前 优生健康检查。二是做好孕期预防。从发现怀孕开始，孕妇就应该到医院进行系统的孕期保健，并按照医生的要求，进行产前筛查和产前诊断，排查孕期胎儿可能存 在的出生缺陷。按照就近服务原则，孕产妇可以自主选择产前检查服务机构和基层卫生服务机构，免费享受5次产前检查及2次产后访视（已参加生育险、公费医疗 等孕产妇，按原渠道报销，不重复享受该政策）。三是出生后预防。要及时进行新生儿疾病筛查，目前北京市常住人口可享受新生儿先天性苯丙酮尿症、甲状腺功能 低下、听力、心脏病、髋关节脱位、耳聋基因筛查6项免费筛查服务。对于筛查发现的出生缺陷疾病，要做到即筛即治，早发现，早治疗，避免孩子残疾。目前我市 已经将儿童苯丙酮尿症和尿道下裂纳入新型农村合作医疗重大疾病保障范围，住院费用补偿比例达到75%，还制订了关于苯丙酮尿症患儿优惠诊治办法，为检出的 苯丙酮尿症患儿提供定量免费治疗奶粉至6岁。
