据烟台市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心的王主任介绍，婴儿出生后3至7天，喝足8次奶，可由接产医疗机构取其足跟部血样三滴，送往烟台市新生儿疾病筛查中心进行检测。新生儿在烟台市妇幼保健院出生做新生儿疾病筛查，确诊为先天性甲状腺功能低下症的婴儿可以享受六周岁前药费全免，苯丙酮尿症确诊婴儿每人享受6万元的免费奶粉。
据统计，2010年上半年，全市新生儿数量为25014人，接受新生儿疾病筛查的人数为24726人，筛查率达到98.8%，超过国家规定的95%的筛查率，市直医院筛查率达到100%。2010年上半年，经过“新生儿疾病筛查”确诊的先天性疾病中，先天性肾上腺功能减低症2名，苯丙酮尿症4名，先天性肾上腺功能减低症2名，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症6名。通过前期确诊后科学的治疗，患有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的孩子，在今后的成长中跟正常的孩子在智力发育身体健康等方面都所差无几。
烟台市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心目前是烟台市唯一经山东省卫生厅和烟台市卫生局批准的筛查机构，目前对新生儿开展了苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症(俗称呆小症)、先天性肾上腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性听力障碍等筛查工作。
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新生儿疾病筛查是发现和治疗先天性疾病的一项有效措施，通过筛查，可以使患儿得到早期诊断和治疗，避免和减少疾病的发生。据有关数据调查显示，80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。早期筛查、及时发现。对新生儿实行“新生儿疾病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。
