系统性轻链型（AL）淀粉样变性是一种相对罕见的疾病，发达国家的年发病率约为 0.0009%，患者年龄多大于 65 岁。AL 型淀粉样变性与骨髓瘤关系密切，可累及多个器官，其中半数患者心脏受累。在无任何医疗干预的情况下，AL 型淀粉样变性继发引起的心力衰竭可使患者的平均生存期从 24 个月减少至 9 个月。因此，早期发现和诊断 AL 型淀粉样变性继发的心脏病变具有重要的临床意义。罗马尼亚的 Caloian 等学者在 2017 年第 4 期 Med Ultrason 报道了 1 例 AL 型淀粉样变性患者斑点追踪超声心动图的特异表现。
患者男，63 岁，渐进性呼吸困难和外周性水肿 3 月，近 1 周开始出现端坐呼吸和眩晕。患者 10 周前于外院检查怀疑限制性心肌病，其超声心动图检查显示左室轻度肥厚（舒张末期室间隔厚度 14 mm，左室后壁 13 mm），射血分数尚正常（56%），舒张功能严重受损（二尖瓣口频谱多普勒 E、A 峰呈限制性改变，比值＞2），左房扩大（前后径 48 mm，面积 25 mm2），以及少量心包积液（舒张末期左室后壁后方 4 mm）。心脏 MRI 考虑心脏淀粉样变性，但由于当时腹部脂肪组织病理活检结果阴性，故临床排除了淀粉样变性的诊断。
此次患者入院后，心电图结果示窦性心律，QT 间期延长（QT 478 ms）伴胸前导联 T 波倒置。血清 NT-proBNP 水平显著升高（＞30000 pg/ml）。超声心动图检查结果显示左室重度向心性肥厚（舒张末期室间隔厚度 20.4 mm，左室后壁 19.6 mm），心肌回声增强，射血分数减低（36%），二尖瓣口血流频谱呈限制性改变（E/A 2.8，E 峰减速时间 85 ms）。组织多普勒同样显示左室重度舒张功能减退（E/侧壁 e’20.6，图 1a）；左、右心房均扩大（左房面积 35 mm2，右房面积 33 mm2）。斑点追踪成像结果显示左室基底段应变减低，心尖段应变正常（图 1b 和 c）。此外，右室收缩功能亦出现受损表现（纵向应变减低，三尖瓣环收缩期位移减低 13 mm，中度肺动脉压力增高 60 mmHg，下腔静脉内径增宽 27 mm，吸气塌陷率 20%）；心包积液较前明显增加（舒张末期左室后壁后方 18 mm，右室前壁前方 15 mm）。超声检查结果提示心脏淀粉样变性，患者遂再次行腹部脂肪组织活检，取材位置有别于第一次，最后病理证实 AL 型淀粉样变性。骨髓活检进一步发现浆细胞骨髓瘤。
图 1 a，左室侧壁二尖瓣环处组织多普勒检测结果显示收缩及舒张功能均减退；b，斑点追踪超声心动图结果显示心尖四腔心切面左室基底段收缩期峰值纵向应变较心尖段减低；c，斑点追踪超声心动图评估得到的左室基底段收缩期峰值圆周应变结果
作者指出，超声心动图探查到的快速进展性心肌肥厚和左、右心室功能损伤，以及斑点追踪成像技术发现的室壁运动异常是提示心脏淀粉样变性的征象。其中，斑点追踪成像技术通过定量评估心肌的纵向、圆周及径向应变，能较射血分数更早地检测出亚临床型心肌机械运动功能损伤。既往研究证实，与肥厚型心肌病室间隔应变减低的特征不同，心脏淀粉样变性主要表现为左室基底段应变减低，而心尖段正常，这一特异征象在本例报道中也得到了验证。因此，在常规超声心动图的基础上，把握斑点追踪成像技术在心脏淀粉样变性中的独特价值，可以为该疾病的早期诊断、临床治疗以及预后随访提供帮助。
