心脏离子通道病是指编码心肌细胞各主要离子通道亚单位的基因突变导致离子通道功能异常的一组遗传性疾病。临床以恶性室性心律失常和猝死为特征，多数为常染色体显性或隐性遗传，有家族性倾向或散发。
心脏离子通道病约占所有年轻人群心脏性猝死的 3%，常有特征性心电图表现，常见临床类型包括长 Q-T 间期综合征、短 Q-T 间期综合征、Brugada 综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速等。
本文主要为心脏离子通道病相关的室性心律失常和心脏性猝死的治疗及管理推荐，文中所有关于植入式心脏复律除颤器（ICD）的推荐均针对预期有意义存活时间 1 年以上的患者。全文发表在JAMA上。
1. 对于长 Q-T 间期综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速、短 Q-T 间期综合征或 Brugada 综合征致病突变患者的一级亲属，推荐遗传咨询及基因检测。
2. 对于患有心脏离子通道疾病及发生过心脏骤停的患者，推荐植入 ICD。
3. 对于静息状态下校正 QT 间期大于 470ms 的长 Q-T 间期综合征患者，推荐使用β受体阻滞剂。
4. 对于β受体阻滞剂治疗无效或不耐受的高危长 Q-T 间期综合征患者，推荐强化药物治疗、左心去交感神经术和/或植入 ICD。
5. 对于已经使用最大耐受剂量β受体阻滞剂，ICD 仍反复放电的长 Q-T 间期患者，推荐强化药物治疗或行左心去交感术。
6. 对于临床诊断的长 Q-T 间期综合征患者，推荐遗传咨询及基因检测。
7. 对于临床怀疑长 Q-T 间期综合征的患者，动态心电图检查，记录平躺与站立即刻的心电图，和（或）平板运动心电图检查有助于明确诊断及检测疗效。
8. 对于静息状态下校正 QT 间期小于 470ms 的无症状性长 Q-T 间期综合征患者，可以长期使用β受体阻滞剂。
9. 对于儿茶酚胺敏感性多形性室速患者，推荐使用β受体阻滞剂。
10. 对于已经使用合适剂量或最大耐受剂量β受体阻滞剂，但仍反复发作持续性室速或晕厥的儿茶酚胺敏感性多形性室速患者，推荐强化药物治疗（例如倍他乐克+氟卡尼）、左心去交感神经术和/或植入 ICD。
11. 对于出现临床室速或劳力性晕厥的儿茶酚胺敏感性多形性室速患者，可行遗传咨询及基因检测。
12. 对于仅为诱发性 I 型 Brugada 心电图表现的无症状患者，推荐观察随访。
13. 对于自发性 I 型 Brugada 心电图表现的心脏骤停、持续室性心律失常或近期发生因室性心律失常可能而导致晕厥的患者，推荐植入 ICD。
14. 对于因出现多形性室速导致 ICD 反复放电的 Brugada 患者，推荐加用奎尼丁或经导管消融。
15. 对于自发性 I 型 Brugada 心电图表现的症状性室性心律失常患者，如无 ICD 植入适应证或患者拒绝 ICD 植入，推荐使用奎宁丁或经导管消融。
16. 对于临床怀疑 Brugada 综合征，但无自发性 I 型 Brugada 综合征心电图表现的患者，使用钠离子通道拮抗剂有助于诊断。
17. 对于早期复极化心电图表现的无症状患者，推荐观察随访。
18. 对于心电图表现为早期复极化，并出现心脏骤停或持续性室性心律失常的患者，推荐植入 ICD。
