2月27日，《罕见病诊疗指南（2019年版）》（以下简称《指南》）正式发布。据了解，该指南由国家卫生健康委员会委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）牵头编写，由全国近百位专家编写、八十余位权威专家审稿，是我国第一部关于罕见病的诊疗指南。
国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久表示，“该指南的发布将对从事罕见病诊疗的临床医生、广大罕见病患者以及相关的医药企业等整个行业产生深远的意义。”
《指南》涵盖121种罕见病，总计70万字，以《目录》及《释义》为基础，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则，体现了我国罕见病诊断、鉴别诊断和治疗的科学性、权威性、规范性、代表性、实用性和指导性。
诊疗技术地区差异大
致辞中，北京协和医院副院长张抒扬说：“罕见病在中国并不罕见，罕见病的核心环节在于诊治。”
以戈谢病为例，《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》显示，59%的戈谢病患者曾被误诊过，70%的戈谢病患者需要经过多家医院诊断才能确诊，60%的受访患者在北京的医院得到确诊。罕见病诊疗技术发展存在严重的地区之间不均衡问题，异地就医增加了罕见病患者的疾病负担。
近日，国家卫生健康委员会发布了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》（以下简称《通知》）。《通知》指出，由324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。其中，包括中国医学科学院北京协和医院1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。2019年3月底前各省份要出台实施方案。
张抒扬表示，“北京协和医院作为国家疑难重症罕见病诊治指导中心、全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，一定按照国家卫健委的政策要求，发挥自身优势，引领带动各级医院提升罕见病诊疗能力，同时，我们将与中国罕见病联盟一道对协作网内医务人员开展规范诊疗培训，真正做到早诊早治，从预防到康复，提高患者生活质量。”
人民卫生出版社社长杜贤也表示，该指南发布之后将正式出版，会将罕见病知识和指南纳入到互联网+出版和临床助手App，以更丰富、更灵活的形式，多层次、多角度展示罕见病的知识和指南，更好地帮助医生了解罕见病，学会罕见病的诊治。
北京协和医院肾内科副主任陈丽萌表示，罕见病罕见，诊治罕见病的医生更罕见，在临床上导致患者误诊、耽误治疗。指南的发布将对提升基层医生诊疗水平有深远意义。指南的发布、诊疗协作网的建立，相信会有更多的患者能够及时被诊断，并且接受规范化治疗。
指明药物研发方向
发言中，张抒扬也指出，临床诊疗离不开药品、检测等作为支撑，但从目前的诊疗情况来看，临床上用于罕见病的药物少之甚少，大多数依然依靠进口药物。
去年5月，我国正式印发了《第一批罕见病目录》，共收录了121种罕见病，其中44种在国外有药物上市，我国则有20多种疾病有治疗药物。
采访中，记者了解到，国内药物研发者更多关注的是常见病和多发病的药物研发，而忽视了孤儿药的开发。反之，国外药企的孤儿药则长驱直入，造成了很多罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。WHO数据显示，全球领域罕见病种类6000～7000多种，已经有治疗方案的疾病种类只有5%左右，而国内从事孤儿药研发的公司屈指可数。
《通知》也明确，要建立我国罕见病患者登记制度。协作网医院要及时将诊治的罕见病患者相关信息录入登记系统，依托登记系统，逐步在协作网内实现病例信息采集汇总、远程会诊、在线培训和公众宣传教育等功能。鼓励开展罕见病临床诊疗研究和临床试验研究，推进罕见病相关科研项目，促进研究成果转化和适宜技术应用。鼓励有条件的地区探索建立多部门参与的罕见病管理机制，在药品供应保障、诊疗能力提升、科技研发促进等方面综合施策。推动建立以医保基金、医疗救助、企业及社会捐助、个人支付等途径相结合的罕见病多方付费机制，减轻罕见病患者费用负担。
张抒扬指出，去年10月24日，北京协和医院联合中国医院协会、中国医药促进会等多家医疗机构、学术团体、制药企业成立了中国罕见病联盟。联盟将医生团队、研究机构和高校等协同起来，对没有解决的罕见病问题进行学术研究。同时，北京协和医院还将牵头开展中国罕见病队列研究，用于统计罕见病发病情况等多项研究，也为制药研发提供更好地依据。
