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人民网成都5月26日电(吴群虎) 5月26日，全国妇幼卫生监测办公室在成都启动我国首个四氢生物蝶呤(简称BH4)缺乏症患儿关爱项目——中西部地区BH4缺乏症患儿药品补助项目。据悉，该项目将于今年8月1日起正式实施，包括河北、安徽、山西、重庆等21个省、自治区、直辖市的中西部地区的100例BH4缺乏症新生患儿将成为该项目援助对象，默克雪兰诺有限公司将为项目提供240万元人民币支持。
据上海交通大学医学院附属新华医院主任医师叶军教授介绍，BH4缺乏症是一种常染色体遗传性疾病，是迄今得以确认的5000-6000种人类的罕见病之一。在我国大陆地区，新生儿高苯丙氨酸血症的发病率约为1.1万人分之一；而在高苯丙氨酸血症中约有10%-20%是BH4缺乏症。按这个发病率计算，在我国每年约2000万新生儿中可能罹患BH4缺乏症的约为100-200人。由于BH4缺乏症是一种罕见病，从高苯丙氨酸血症中进行早期的鉴别诊断十分重要，避免误诊。
叶军表示，这种疾病由于其发病的特异性，难以做到提前预防，因此，新生儿的疾病筛查至关重要。全国妇幼卫生监测办公室的负责人朱军主任表示，受医保(该类型疾病未纳入医保范畴)、百姓认识不够、筛查服务网络建设不完善等因素影响，及各地区经济水平和卫生政策上差异，目前全国各地新生儿遗传代谢病筛查率差异较大，东部地区筛查率明显高于中西部地区。她说：“希望通过补助项目的实施，为患儿提供科学的治疗方案，树立治疗疾病的信心，使患儿得到及时有效的治疗。”据了解，在下一步计划中，全国妇幼卫生监测办公室将在专家的支持下开展相关技术培训，使从事BH4缺乏症治疗、随访的医务人员掌握疾病发病机制、临床表现、防治措施、诊断方法等，提高工作质量。
有关专家指出，BH4缺乏症患儿如果能够在早期得到正确治疗，患儿可以获得像常人一样的健康生活。我国的临床研究表明，对于BH4缺乏症患儿在给予BH4、美多巴、5- 羟色氨酸口服治疗后，患儿的临床症状好转，尤其是3个月内及时治疗的患儿，其智力发育接近正常儿童。因此，药物治疗BH4缺乏症是目前比较有效和安全的治疗方法之一。
据悉，作为BH4缺乏症药物治疗的重要组成部分，默克雪兰诺新上市的科望可以有效控制BH4缺乏症患儿血液中的苯丙氨酸水平，减少脑部持续受损的风险，显著提升患儿的生活质量。
