根据一篇发表于1月10 日Journal of Neuroscience中的研究报告，研究人员试着了解导致神经纤维瘤病的生化途径。
研究作者Michael Stern利用突变果蝇进行研究，利用收集到的证据比对特殊基因缺陷导致的蛋白质缺陷。
神经纤维瘤(NF)是一种最常见的周边神经细胞肿瘤，依照临床表现和致病基因的不同，分为两种类型：NF1和NF2。NF1是由于Nf1基因突变造成。Nf1基因位于染色体17q11.2位置。
这项研究结果建议，Nf1基因的缺陷最后会导致肿瘤生长的生化骨牌效应，Nf1 编码的蛋白质neurofibromin会抑制Ras蛋白的作用，已知Ras可以促进神经细胞生长。研究人员在Nf1基因缺陷的小鼠身上发现称为PI3K的蛋白质过度活化，而PI3K需要Akt 活化后才能执行它的任务。
在这项实验中，他们创造出超过22个果蝇突变品系，这些果蝇缺乏这四种基因之一或是过度活化，藉以了解Nf1、Ras、PI3K和Akt之间的关连性。
结果研究人员发现，如果缺乏neurofibromin，会使Nf1、Ras、PI3K和Akt一起抑制「forkhead box O」或称为 FOXO的调控蛋白质，而FOXO负责调控与细胞凋亡及DNA修复有关的基因表现。
因此研究人员推断，神经纤维瘤病患者可能是由于依赖Ras-PI3K-Akt基因而抑制FOXO的路径所导致的。
