5月16日，刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，科学家发现了9个和乳腺癌发展有关的新基因，目前和乳腺癌相关的基因共达到了40个。研究者检测了100个乳腺癌患者的基因组的所有基因，发现在不同的癌症患者中，引发乳腺癌基因的突变不尽一样，这就表明，乳腺癌具有高度的遗传多样性，理解其序列的多样性对于我们提出更为合理的治疗方法很有帮助。
所有的癌症都会发现有DNA的改变，体细胞的突变会引起癌症的发生，在癌症基因中的驱动突变是一小部分引起癌症发展的体细胞突变。乳腺癌是妇女常见的一种癌症，为了发现新的引发乳腺癌的基因，研究者在21000个基因寻找这种驱动突变（driver mutations），最终找到了和乳腺癌发展相关的9个新的基因。基因组分析的方法给我们提供了一个直观地研究乳腺癌驱动基因突变的平台，研究者发现驱动突变在至少40种乳腺癌中都有发生，大部分的单一癌症患者都会伴随有不同的癌症基因突变，这也解释了乳腺癌的遗传多样性。
研究者Mike Stratton表示，在28个案例中，我们至少可以发现一个驱动突变，但是最多的时候，我们可以在一个患者身上发现6个驱动突变，而且乳腺癌由超过70种不同基因的突变结合所引起。如果我们研究三种乳腺癌，每一种伴随有4个驱动突变，那么很有可能这三种癌症中的驱动基因都不一样，因此，每一种乳腺癌都是一种不同的遗传型，它们是由不同基因突变而引起的，我们未来的目前是将其分类。
目前研究者的重点是研究为什么每一个病人的癌症发展都不一样，而且这些病人对不同的治疗产生的反应都不一样？当然了，研究者的发现可以帮助人们更好地理解这些差别的存在。人类的基因组被频繁的攻击弄得伤痕累累，因此最终会产生DNA的突变，研究者的研究中，谈们发现了9个引发乳腺癌的新基因，并且揭示了不同乳腺癌的遗传多样性的存在。（生物谷：T.Shen编译）
doi:10.1038/nature11017
PMC:
PMID:
The landscape of cancer genes and mutational processes in breast cancer
Philip J. Stephens, Patrick S. Tarpey, Helen Davies, Peter Van Loo, Chris Greenman, David C. Wedge, Serena Nik Zainal, Sancha Martin, Ignacio Varela, Graham R. Bignell, Lucy R. Yates, Elli Papaemmanuil, David Beare, Adam Butler, Angela Cheverton, John Gamble, Jonathan Hinton, Mingming Jia, Alagu Jayakumar, David Jones, Calli Latimer, King Wai Lau, Stuart McLaren, David J. McBride, Andrew Menzies et al.
All cancers carry somatic mutations in their genomes. A subset, known as driver mutations, confer clonal selective advantage on cancer cells and are causally implicated in oncogenesis1, and the remainder are passenger mutations. The driver mutations and mutational processes operative in breast cancer have not yet been comprehensively explored. Here we examine the genomes of 100 tumours for somatic copy number changes and mutations in the coding exons of protein-coding genes. The number of somatic mutations varied markedly between individual tumours. We found strong correlations between mutation number, age at which cancer was diagnosed and cancer histological grade, and observed multiple mutational signatures, including one present in about ten per cent of tumours characterized by numerous mutations of cytosine at TpC dinucleotides. Driver mutations were identified in several new cancer genes including AKT2, ARID1B, CASP8, CDKN1B, MAP3K1, MAP3K13, NCOR1, SMARCD1 and TBX3. Among the 100 tumours, we found driver mutations in at least 40 cancer genes and 73 different combinations of mutated cancer genes. The results highlight the substantial genetic diversity underlying this common disease.
