近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，研究者报告了与霍奇金淋巴瘤的易感性相关的新遗传变异体。
这些发现为霍奇金淋巴瘤的遗传成分提供了进一步支持，也让我们对这种疾病的潜在病因有了新认识。
罹患霍奇金淋巴瘤有一个已知的家族性风险，这种风险背后的其中一些遗传因素已被发现。
现在，Richard Houlston及同事将来自不同研究工作的以前发表的数据相结合，生成了一个由1465个霍奇金淋巴瘤病例和6417个对照组组成的数据集。在此基础上，他们识别出两个新的遗传变异体3p24.1和6q23.3，二者均与罹患霍奇金淋巴瘤的风险相关。（生物谷Bioon.com）
生物谷推荐英文摘要：
NATURE COMMUNICATIONS doi：10.1038/ncomms3549
Variation at 3p24.1 and 6q23.3 influences the risk of Hodgkin’s lymphoma
Matthew Frampton， Miguel Inacio da Silva Filho， Peter Broderick， Hauke Thomsen， Asta Frsti， Jayaram Vijayakrishnan， Rosie Cooke， Victor Enciso-Mora， Per Hoffmann， Markus M. Nthen， Amy Lloyd， Amy Holroyd， Lewin Eisele， Karl-Heinz Jckel， Sabine Ponader， Elke Pogge von Strandmann， Tracy Lightfoot， Eve Roman， Annette Lake， Dorothy Montgomery et al.
In addition to HLA， recent genome-wide association studies (GWASs) of Hodgkin’s lymphoma (HL) have identified susceptibility loci for HL at 2p16.1， 8q24.21 and 10p14. In this study， we perform a GWAS meta-analysis with published GWAS (totalling 1，465 cases and 6，417 controls of European background)， and follow-up the most significant association signals in 2，024 cases and 1，853 controls. A combined analysis identifies new HL susceptibility loci mapping to 3p24.1 (rs3806624； P=1.14 × 10？12， odds ratio (OR)=1.26) and 6q23.3 (rs7745098； P=3.42 × 10？9， OR=1.21). rs3806624 localizes 5′ to the EOMES (eomesodermin) gene within a p53 response element affecting p53 binding. rs7745098 maps intergenic to HBS1L and MYB， a region previously associated with haematopoiesis. These findings provide further insight into the genetic and biological basis of inherited susceptibility to HL.
