美国德州大学医学院的一个研究组确定出了一种酶的结构：这种酶发生缺陷时会导致一种使携带者发生严重的腹痛、精神病症状、皮肤脆弱和光敏感等症状的遗传疾病。
这种称为遗传性紫质症的疾病如果不进行适当治疗就会迅速转变成威胁生命的紧急事件。这项新研究的结果刊登在近期的PNAS上。
利用X射线晶体学技术，研究人员获得了CPO（coproporphyrinogen oxidase）酶的原子水平的三维图像。这种CPO酶参与了产生血红素的一个八步途径的第六步发应。
刊登在PNAS上的这篇文章首次揭示出这种酶的原子结构以及这种酶的突变如何打断这个血红素生成途径，从而导致遗传性紫质症的发生。
这个酶的原子结构图揭示出了这个分子机器内部的工作，而且它还帮助研究人员了解了酶的突变导致酶功能障碍，顺次干扰血红素生物合成途径并导致粪卟啉的积累。血红素合成受干扰，使得卟啉过剩。过多的卟啉被分泌到粪便和尿液中，因此使积累了粪卟啉的病人的尿液在接触光线时变成红色或者紫色（卟啉是一种光敏物质）。而CPO结构是这个研究组到目前为止破解的第三个蛋白结构。
