以色列魏兹曼研究院生物化学系沙皮罗教授及其学生卡普兰开发出一种亨廷顿氏症计算机模型。该模型可预测患者的发病时间和病情进展状况,对该病的早期防治将很有帮助。
亨廷顿氏症与其他相似的神经功能类遗传病统称为三核苷酸重复疾病,它们是由遗传变异———基因前端的三核苷酸序列在一个基因上多次重复导致的。通常,正常人的重复次数约为30次,而亨廷顿氏症患者则为40至70多次。
研究发现,三核苷酸序列的重复次数就像钟表一样,决定着患者的发病年龄和病情发展速度。当细胞中的三核苷酸重复越积越多并最终超过临界点时,就会导致疾病发作,遗传序列越长,发生变异的几率就越大。
根据20多种已知核苷酸重复疾病的文献和有关控制遗传变异机制的知识,沙皮罗和卡普兰开发了一个计算机模型,只要给出遗传重复数量,即可显示出发病年龄和病情进展状况。实验显示,模型预测结果与实际情况相符。
研究人员称,亨廷顿氏症犹如遗传疾病中的“定时炸弹”,会在特定的年龄发作,引起精神和神经功能退化直至死亡。目前,对这种病尚无有效治疗方法。该模型不仅为核苷酸重复疾病的发作时间和发展状况提供了合理解释,也为预防和治疗该病的新药开发提供了依据。