生物谷报道：国际人类基因组计划合作组织在刚刚出版的英国《Nature》杂志上宣布，一张精度大于99%、误差小于10万分之一的人类基因组完成图已成功绘就。经过多国科学家近3年的精心“修纂”，原本遗漏了15万个细节的“人类生命天书”几近完美,目前仅341个缺口。
2001年2月，国际人类基因组计划合作组织和美国塞莱拉遗传信息公司联合宣布人类基因组草图问世，决定人类生老病死的遗传密码首次被破译。然而，这张粗粗绘制的草图并不够精致，国际人类基因组计划合作组织立即启动了一项十分艰难、但非常必要的“纠错补漏”程序。三年中，草图一点点丰满起来，那些令人头疼的缝隙也从原来的15万个减少到现在的341个。
这个看似琐碎的“完成程序”让整个人类基因组计划的时间和费用几乎翻番，但它仍然“物有所值”。透过这张完成图，科学家们发现了许多诱人的新秘密。尤为引人注目的是，完成图显示，庞大的人类基因组似乎只包含2万至2.5万个基因，大大少于此前估计。
国际人类基因组计划核心成员之一、美国冷泉港实验室教授林肯·斯坦在接受本报网上采访时指出：“在整个人类基因组测序工程中，研究者已经胜利攀登了一座高山，走过了一条漫长而艰险的道路。但这仅仅是‘开始的结束’。”
下面是人类23条染色体的模式图，人类在探索它的序列时付出了艰辛的劳动！
此次报道的另外一个令人吃惊的地方是人类的基因数量仅2万多个。生物谷专家表示，在国际人类基因定序联盟2001年做出人类基因数量的估计之前，科学家一般估计人类基因数量在6.6万个左右，甚至10万个以上。后来，这一数据又下降至4.4万个左右。国家人类基因研究所主任柯林斯最初也估计人类基因数量大概为4.8万个，而最新的资料显示仅2万到2.5万之间，甚至与非常低等的生物---线虫基因的数目相近。柯林斯表示：“当然，学无止境。”与此前科学家的估计一样，新的数据只涉及“告诉”细胞如何制造蛋白质的基因。下面是常见几种生物的基因组中基因的数目比较示意图：
虽然，将来可能会在现在所谓的垃圾序列中发现新的基因，如RNA基因等，但是这毕竟不会太多。但是为什么人类仅有如此少的基因，是令人困惑的一件事。难道执行人类高等生活并不需要如此数量众多的基因和蛋白质？如此少的基因到底能编码多少种蛋白质？另外，现在认为的垃圾序列的功能到底是什么？生物谷专家认为，这一切还是谜，因此人类基因组计划走到今天，虽然在结构基因组上迈出了一大步，但在功能基因组，包括转录组，代谢组和蛋白质组的研究上还刚刚起步。
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NEWS AND VIEWS
Human genome: End of the beginning
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ARTICLE
Finishing the euchromatic sequence of the human genome
INTERNATIONAL HUMAN GENOME SEQUENCING CONSORTIUM
Nature 431, 931 - 945 (21 October 2004)
ANALYSIS
Quality assessment of the human genome sequence
Schmutz J. et al.
Nature 429, 365-368 (27 May 2004)
NEWS FEATURE
The rough guide to the genome
A new effort to map human genetic variation should provide a shortcut for researchers trying to uncover the roots of disease. Carina Dennis profiles the 'HapMap' project.
Nature 425, 758 - 759 (23 October 2003)
FEATURE
A vision for the future of genomics research
Francis S. Collins, Eric D. Green, Alan E. Guttmacher & Mark S. Guyer
Nature 422, 835 - 847 (2003)
ARTICLE
Initial sequencing and analysis of the human genome
The Genome International Sequencing Consortium.
Nature 409, 860-921 (15 February 2001)
