之前人们认为人类基因组中有很多的“基因荒地”,但事实上这些“荒地”也具有多种功能,关键的问题在于如何找出其作用的片断。现在,Lawrence Livermore国家实验室(LLNL)的一项研究为确定在医学、生物学和进化研究中具有重要作用的DNA片断提供了一种新的路标。这项研究的相关文章公布在Genome Research杂质的网络版上。
基因荒地是处于基因之间的长片断DNA,先前认为它们没有任何生物功能并被认为是“垃圾DNA”。随着研究人员对DNA双链的不断深入研究,他们发现这些“非编码”片断事实上在基因活性调节中扮演重要角色。
为了解决先前的一些相互矛盾的研究结果并帮助研究人员更加简便地定位DNA荒地中的重要片断,LLNL和宾夕法尼亚州大学的研究人员发明了一些能够通过比较不同种间的基因组来破译基因调节过程的计算机工具。
在研究人员用这些工具比较人类和最近完成测序的小鸡基因组时,他们发现基因荒地事实上分为两种截然不同的类别:一些在进化过程中始终保持着相对的稳定性;另外一些则在进化中发生了显著的变化。已经有许多证据表明稳定的荒地区域(能够利用重复性的垃圾DNA片断来抵制基因组的重组和损伤)是大部分基因组非编码调节成分的故乡。
相反,构成了基因荒地的三分之二的可变区域则没有发现生物功能,这意味着基因组的重要组分可能并不是基本成分。
这些信息对研究人员找出引发疾病的突变非常重要,因为研究强调了基因组上的很大的区域可能与疾病无关。