美国能源部下属的联合基因组研究所22日发表新闻公报说,这一研究所的科学家们已经完成了人类第16号染色体的解码分析工作,相关论文将于23日在英国《自然》杂志上发表。
生物谷报道,位于美国加利福尼亚州沃尔纳特克里克的联合基因组研究所,是人类基因组计划最初的成员之一,也是最早在科学刊物上发表成果的研究机构。此前,该研究所已完成了人类基因组第5号和第19号染色体的解码分析工作。随着第16号染色体分析工作的结束,美国能源部在人类基因组计划中11%的工作量已经完成。
科学家们的论文显示,人类第16号染色体上有880个基因,共约7880万个碱基对,其中包含了与乳腺癌、前列腺癌、非特异性炎性肠疾病以及成年型多囊肾病相关的多个基因。
科学家们发现,在人类第16号染色体上的部分区域,其碱基对排序会复制到同一染色体的其它区域,甚至会复制到其它染色体上,这一现象被称为“片断副本”。他们对这些区域做了标记,并分别与猩猩、狗、鼠、鸡等其它脊椎动物基因组中的类似区域进行了比较,以确定人类与上述动物从共同的祖先分化出来之后,基因组各自发生了什么变化。
美能源部长亚伯拉罕在新闻公报中表示,能源部为联合基因组研究所的工作“感到骄傲”。这些研究成果即将在医疗与能源领域得到应用。从人类基因组分析工作中发展起来的技巧与方法,还将应用于清洁能源和环保等领域。
美国能源部联合基因组研究中心终其16年之研究成果,完成了人类16染色体DNA全序列的测定序工作。此成果最近刊登在12月23日出版的《Nature》杂志上。
美国联合基因组研究中心(JGI)是第一批参加人类基因组测序计划的五家研究部门之一。美国能源部(DOE)承担了第5、16和19号染色体的测序工作,这三条染色体占人类全基因组的11%,全部由JGI负责测序。16号染色体包含7.88亿对碱基对,880个基因。其中包括了目前认为与乳腺癌、前列腺癌、克隆氏病和成人多囊肾相关的基因。
目前JGI的基因测序速度为每个月25亿碱基对,相当于在5周内完成一条染色体的测序工作。
JGI在测序过程发现16号染色体上许多部分在同条染色体上都有复制现象,甚至它们还被复制到了其他染色体上,这种现象被称为节段复制。他们将这些复制节段与黑猩猩、狗、鼠、兔、鸡和河豚的基因进行比照,以寻找现存脊椎动物距今五百万至4亿年前曾有的最近的共同祖先。
16号染色体曾经是DOE下属洛斯-阿拉莫斯国家实验室1988年研究修复基因的目标染色体。因此本次测序工作的重点之一是16号染色体上参与重金属解毒和转运的修复基因。
DOE及其前身机构已经在基因研究领域奋斗了几十年,其研究包括了DNA复制、损伤、修复以及放射线所致的基因突变。波士顿大学自然科学教授查尔斯-德利斯说:“人类基因组研究在20世纪生物科技中的地位就象皇冠上的明珠。”德利斯在1985-1987年负责人类基因组计划,他领导了一支由全球科学家组成的团队,充分利用科研资源,推动了人类基因组的大规模测序工作。
NEWS AND VIEWS
Human genome: End of the beginning
Just over three years ago, it was announced that a first draft of the human genome sequence had been completed. In this News and Views article, Lincoln Stein describes how gaps and errors remained, but the job of fixing those problems is now largely done.
Nature 431, 915 - 916 (21 October 2004)
ARTICLE
Finishing the euchromatic sequence of the human genome
INTERNATIONAL HUMAN GENOME SEQUENCING CONSORTIUM
Nature 431, 931 - 945 (21 October 2004)
ANALYSIS
Quality assessment of the human genome sequence
Schmutz J. et al.
Nature 429, 365-368 (27 May 2004)
NEWS FEATURE
The rough guide to the genome
A new effort to map human genetic variation should provide a shortcut for researchers trying to uncover the roots of disease. Carina Dennis profiles the 'HapMap' project.
Nature 425, 758 - 759 (23 October 2003)
FEATURE
A vision for the future of genomics research
Francis S. Collins, Eric D. Green, Alan E. Guttmacher & Mark S. Guyer
Nature 422, 835 - 847 (2003)
ARTICLE
Initial sequencing and analysis of the human genome
The Genome International Sequencing Consortium.
Nature 409, 860-921 (15 February 2001)
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the human genome
Sequence and analysis of the human genome
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analysis
Mining the genome for information
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Expert analysis of the genome papers
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The Nature News Service celebrates the human genome
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