863计划生物和现代农业技术领域人类功能基因组取得重大技术突破：该项目建立和完善了人类功能基因筛选的平台技术；新克隆和鉴定了1346条新基因；开展了规模化的基因功能筛查，获得近百个拥有自主知识产权的、在疾病诊治和药物开发上显示应用前景的重要功能基因，新细胞因子CKLF1、LAPTM4B、人6A8 a-甘露糖苷酶、ECRG-1、ING4、RabJ、RX53、RX218、NOK、CYP-J等20多个基因进入实验室前期开发阶段；肿瘤和心血管疾患（包括高血压、糖尿病与老年性疾病）相关基因与其发病机理的研究正不断深入；在精神分裂症易感基因研究中，首次提出的有效SNP组合模式（PESCP）以及有效动态作用（PEDE）概念，预示了多基因疾病基因研究策略上将出现新突破。
克隆鉴定了遗传性牙本质基因、遗传性儿童白内障基因、AI型短指基因、短－并指（趾）基因、遗传性儿童失神性癜间基因、遗传性房颤基因和鼻咽癌基因等一批遗传病基因，定位了鼻咽癌相关基因位点，为遗传病的诊断和治疗奠定了基础。单基因遗传病致病基因研究打破了西方科学界一枝独秀的局面。
