基因组研究以国际人类基因组计划为代表，是当今生物技术国际竞争的热点和焦点，代表着生物技术的发展方向，蕴含着巨大的产业潜力。我国继圆满完成国际人类基因组计划1％测序任务之后，又承担了国际人类基因组单体型图计划10％绘制任务，同时还独立完成了水稻、家蚕、鸡、血吸虫等重要物种的全基因组测序工作。“基因组研究”的实施大大改变了我国缺乏原始性创新的被动局面。通过几年来的努力，我国在“基因组研究”方面已跃居世界先进行列，并形成了自己的优势和特色，为我国参与下一轮基因组、蛋白组及系统生物学研究竞争奠定了坚实的基础。
1. 我国已成为提供人类全长基因ORF的领先者。据不完全统计，我国已经克隆的全长人类cDNA超过1500条，拥有了15000多个人类全长阅读框架（ORF）克隆；与此同时，建立了至少25个以细胞和小鼠模型为主的系列基因功能筛选技术平台，开展了300个以上人类基因的功能筛选工作。
2. 基因研究方面取得新的突破。发现和鉴定了7个遗传病致病基因，单基因遗传病致病基因的研究打破了西方科学界一枝独秀的局面；肿瘤和心血管疾患（包括高血压、糖尿病与老年性疾病）相关基因与其发病机理的研究正不断深入；在精神分裂症易感基因研究中，首次提出有效单核苷酸多态性（SNP）组合模式（PESCP）以及有效动态作用（PEDE）概念，预示了在多基因疾病基因研究策略上将出现新突破。具有自主知识产权和重要农艺性状的分蘖基因和脆杆基因等，已开始应用于分子育种工作。
3. 我国在“基因组研究”的自主知识产权方面取得重要进展。在国家“功能基因组与生物芯片”重大专项中，申请国内专利512项，已获批准121项；申请国际专利37项，已获批准10项。
