生物谷报道:由英国剑桥桑格研究所(WellcomeTrustSangerInstitute)领导的人类X染色体测序工作目前已基本完成。国际科学家小组破译出X染色体基因代码将有助于解释女人与男人如此不同的根源所在,此外,对于医学界诊断并治疗至少100余种与X染色体有关的人类疾病也大有裨益。研究人员将绘制的X染色体基因草图公布在了17日出版的最新一期英国《自然》杂志上。
“最不同寻常的”X染色体
由桑格研究所的马克·罗斯博士领导的研究小组完成了对X染色体上99.9%基因的测序。“在遗传模式、独特的生物学以及与人类疾病联系等方面,X染色体可能———我应该说‘毫无疑问’是人类基因组中最不同寻常的。”罗斯说。
在人类的每个细胞核内都能找到染色体。染色体含有决定一个人性格的基因。女性有两条X染色体;男性则有一条X和一条Y染色体。X染色体比Y染色体要大得多,包含有多达1100种基因。根据研究小组的分析表明,Y染色体实际上就是遭到侵蚀的仅仅具有几种基因的X染色体。女性要比原来想象的更加“善变”,而女性基因也比男性复杂。
X染色体的“非性”起源
研究人员绘制的基因草图对人类X染色体的起源作出了解释。从草图看,人类X染色体上有许多片断与鸟类常染色体上的片断一致,从而证明了早在1967年科学界提出的X染色体的“非性”起源。当时就曾有科学家提出,X与Y这两个染色体是从生活在3亿年前的早期哺乳动物的一对常染色体进化而来的。
研究人员还将人类的X染色体与田鼠、大鼠和狗的X染色体进行了比较。结果表明,自胎盘哺乳动物出现后,X染色体就没有发生过太大的变化。这证明,X染色体上一旦出现某个基因,就不会在进化过程中再失去它。
解开男女心理差异的钥匙
科学家们此前曾推断,为了抑制X染色体上基因的过度表达,女性其中一条X染色体上的大部分基因都处于“休眠”状态,其活性在很大程度上被切断或不活跃。研究小组中来自美国宾夕法尼亚州立大学的科学家们专门负责对女性这部分“沉默”的X染色体进行了研究。
领导该课题研究的宾州大学医学院教授劳拉·卡雷尔指出,所谓“沉默”的X染色体上也会有一小部分基因处于活跃状态,而且每位妇女细胞中的活跃基因各不相同。他们认为,这也许能够解释女性与男性在心理和性格上的差别。
卡雷尔在《自然》上发表的声明中说:“这些来自失活X染色体基因的影响有可能解释男女之间一些差异。而男女之间的一些差异与性染色体没有关系。”
有助诊疗多种顽症
绘制出X染色体基因图的另一大重要意义在于,这可能有助于提高诊疗包括血友病、孤独症、肥胖和白血病等100余种与X染色体有关的各种疾病。
人们发现,基因突变以及诸如红绿色盲、孤独症和血友病等疾病经常影响男性。从科学角度上分析,原因是男性没有另一条X染色体“赔偿”这些疾病,而色盲、孤独症和血友病等疾病就与X染色体有关系。X染色体还有许多与智力缺陷有关的基因以及人类基因组中称为DMD的最大基因。DMD基因的突变会造成杜兴肌(Duchenne)营养不良,这种病轻则令男人丧失能力,重则死亡。“我们目前知道有132种疾病与X染色体有关。通过研究什么地方出现了问题,对于我们了解许多生物学发展原理将产生重大影响。”
研究人员还发现,X染色体上有10%属于睾丸抗原基因,这种基因只在肿瘤细胞和男性生殖器官中起作用。研究人员认为,对于女性癌症患者来说,完全可以把这类基因作为“靶子”,在治疗中“除掉”它们,这就可以在不破坏其他器官的情况下治疗癌症。
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