德州大学西南医学院的Harold“Skip”Garner教授等人对人类的(alternative splicing)过程进行研究,发现人类基因组约20,000至25,000个基因,却能形成如此多类型蛋白质的原因。
基因透过选择接合作用,能修改所包含的信息,进而制造多种不同的蛋白质。Garner教授说:“选择接合为使蛋白质呈多样变异的关键机制;而此过程错误时会使蛋白质不稳定,可能与如前列腺癌和精神分裂症等人类疾病有关。”但也可能产生具新功能的蛋白质,而有助于演化进行。
研究人员利用计算机扫描人类基因组,并寻找表现子(exon)内带有前后重复序列的 DNA片段。他们发现大量此列序列,皆位于表现子形成前mRNA后会被切除的部位,而此些序列则为互补而能彼此结合。Garner教授说:“互补的重复序列片段使得DNA能彼此结合形成含特定表现子的环状构造,再加以切除。”
前后序列重复的地方为复制时容易产生错误的地区,导致不正常的切除表现子,产生错误的蛋白质。Garner教授等人先前发现癌症内此类序列呈高度变异;而此发现也将有助于了解癌症如何产生。Garner教授表示,我们将能预测藉此重新排列的基因,甚至如何不适当的接合,会导致疾病的产生。