随着研究的深入,研究者们开始意识到人类基因组的多态性并不仅仅局限于单核苷酸多态性(SNP,single nucleotide polymorphism)。越来越多的研究发现更大范围内的基因组差异:如倒置(inversion),缺失(deletion)和拷贝数差异。这些差异,或言之变型(variant),在研究者们看来已经是正常人们之间遗传区别的重要组成部分。基因组变型数据库(The Database of Genomic Variant)建立的目标就是为了整理这些差异的。
这个数据库不断地被刷新:数据既有来自于研究小组实验数据,也有来自公开发表的一些研究成果。你只需要选择一条染色体,就可以找到很多与之相关的差异性数据,这些数据因为所处的位置不同而进行归类。你也可以敲入感兴趣的基因或者基因组上的某个区域,数据库会告诉你所有相关的差异性情况。
非常有用的图示能让你轻松辨别出与细胞生物学中条带、编码区域、片段重复相关的变型在染色体中所处的位置。这个数据库还告诉你每个变型的发生频率,识别这个变型研究者采用的方法,以及这种变型的民族背景情况,等等。结合基因数据库和原始的文献,将使得未来的研究更为直截了当。
一旦你选中感兴趣的变型,数据库还允许你访问一个浏览界面,里面有周边基因组区域的更为详尽的信息。你可以从中看到很多的基因组特性,如CpG岛,基因沙漠,SNPs,和片段重复(segmental duplication)等。
随着数据库的不断增长,将更广泛的多态性集中起来,从中分析出不同多态性类型对独特个体所起的贡献也显得非常必要了。