据美联社24日报道,美国科学家发现了一种突变基因,能够诱发身体形成第二个骨架,把人体原来的骨架紧紧包住,使人体逐步丧失行动功能,危及生命,形成“珊瑚人”。
这一基因的发现解开了一种被称为“进行性肌肉骨化症(FOP)”的罕见疾病的秘密。儿童容易得这种骨病,影响他的一生生活。据专家介绍,这种病极为罕见,全世界仅报道2500例左右。这种病最可怕的地方不只是长出额外的“骨头”,而且生出一副额外的骨架。
据研究人员说,这一发现有可能让医学界有朝一日找到一种药物,不仅能够治疗这种罕见的骨病,还可以治疗与头和脊柱有关的骨骼发育中普遍存在的病症,甚至还可以治疗运动损伤。这种疾病的成因是由美国宾夕法尼亚大学医学院的一个研究小组发现的,该小组的负责人、整形外科专家弗雷德里克·卡普兰博士说:“我们已经到达了这个问题研究的顶峰。”
这一研究成果发表在《自然遗传学》电子版上,除了卡普兰外,还有遗传学家艾琳·肖尔和他们在宾夕法尼亚大学的同事以及来自澳大利亚、巴西、法国、德国、英国、荷兰和韩国的科学家参与了研究。
经过对全世界多代家庭的遗传基因进行了长达15年的研究,宾夕法尼亚大学进行性肌肉骨化症研究中心的科学家发现,这种病是由一个被称为ACVR1的基因中的单一突变引起的,这种破坏性的突变意味着肌腱、韧带和骨骼肌肉开始痛苦地变成骨头,有时一夜之间就会把关节锁死。
卡普兰在接受电话采访时说,这种导致进行性肌肉骨化症的基因突变与影响骨骼形成和骨架形成的条件都有关系。研究人员相信,找到疾病的诱因就能够研制出一种药物,从而阻碍或者绕过引起骨头额外增长的基因,另外,在做了髋关节手术后还可以防止不必要的骨质增生。约翰斯·霍普金斯大学医学院的基因研究的开拓者、医学基因教授维克多·麦克库西克博士说:“在未来的五年里,能够研制出一种可以影响骨骼形成的药物。”