加利福尼亚大学欧文分校的研究者在最近的遗传学研究中发现，大脑发育异常可能是许多遗传性疾病的冰山一角。
研究首次发现，大脑中的结构蛋白-β-肌动蛋白的基因突变与一些疾病，如耳聋和肌张力异常(一种身体某些部位发生扭曲或痉挛的神经性疾病)有着一定联系，进一步证实了这些蛋白的遗传变异在人类遗传性疾病的发展中起着广泛的作用。研究结果发表在6月的《美国人类遗传学杂志》上。
该大学分子和线粒体医学和遗传学中心的文森特博士说，尽管研究没能为治疗提供有效的方法，但这一发现给一些发育异常的基础理论带来重要线索，为早期诊断像肌张力异常这类疾病成为可能，也会不失最佳治疗时机。
“这些肌动蛋白在人体中广泛存在，在人体重要部分的发育过程中起着关键作用。”文森特说，“这些看起来与大脑障碍有关的基因突变只是冰山一角，因为β-肌动蛋白与许多细胞功能发育有关，其遗传变异可以导致许多先天性疾病。”
研究人员对已故的患有包括肌张力异常在内的多机能发育残疾的双胞胎大脑组织进行了研究。β-肌动蛋白是帮助形成细胞骨架的结构蛋白，用于维持细胞结构和强度。通过遗传学分析发现，他们存在β-肌动蛋白基因突变，这些突变影响了蛋白的结构，使得β-肌动蛋白不能与ATP结合，ATP是由线粒体合成的用于供给细胞能量的化学燃料。一旦不能得到足够的ATP，发生突变的β-肌动蛋白就会分解，最终引起细胞的损害和灭亡，就会导致大脑出现像肌张力异常等与遗传性神经性疾病有关的神经组织的损害。
基于上述资料，研究人员正在致力于研究证明，β-肌动蛋白变异是神经系统疾病的共同的原因，他们目前在分析患有其它神经系统疾病患者的DNA样本。除此以外，他们还研究因β-肌动蛋白变异造成的细胞学上和生物物理学上的异常，以便为识别其它变异和β-肌动蛋白遗传异常引起的其它疾病表型奠定基础。
“我们最终希望证明，通过β-肌动蛋白的遗传障碍能够解释一系列的疾病表型，包括先天性畸形综合症和其它的、我们还知之甚少的遗传性退行性疾病。
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