药物遗传学是在上世纪70年代开始萌芽，发展起来是在上世纪90年代。药物遗传学伴随着人类基因组计划的研究而成长，进一步发展为药物基因组学，内容也在进一步拓展。药物基因组学是新兴领域，为制药公司提供非常有效的药物开发提供新动力。药物基因组学被提出有几年的时间，发展迅速，药物基因组学的研究成果的市场潜力巨大。
一、药物基因组学的研究与开发
药物基因组学在2~3年的时间里迅速成长起来的原因主要在于制药业的竞争特点发生了深刻的变化。传统的R&D过程的巨大风险、漫长的时间和巨额的投入使制药业不堪重负。人们认识到：在个体间基因多样性和基因表达差异性的基础上，疾病诊断和疾病治疗正面临一场变革，甚至在将来的某段时期可以消除数千种困扰人类的病患。有些制药公司和生物技术公司投入巨资到药物基因组学领域，他们希望随着人类基因组的研究逐渐深入，特别是通过药物基因组学的研究，对个体间的基因差异性的逐步了解，有可能对目前制药业面临的头号挑战提供答案：如何能更快地向市场提供更有效的药物和检测方法。
（1）研究机构
国外成立公司，进行投资合作，开展和促进基因和药物方面内容的研究。1997年，金赛特可伯特（法国巴黎）实验室成立了世界上第一个专门研究基因与药物的公司，专门研究基因变异与药物不同的反应，美国Incyte公司在药物基因组学投资超过2亿美元。deCODE基因组学研究公司与瑞士F.Hoffmann-LaRoche制药公司合作，其合作项目是在人类基因组学和药物基因组学的研究方面第一个最大的合作项目，研究经费超过2亿美元。
国外另外的研究机构还有：
Genset (French) 致力于发展高密度人类基因组多样性图谱
Axys (USA) 致力于高通量基因分型
DeCode Genetics (Iceland) 致力于大范围寻找诸如心血管、代谢类疾病等在人群中的遗传差异
Hyseq (USA) 致力于发展高通量序列分析方法
Myriad Genetics (USA) 致力于肺癌、心脏病、高血压、肥胖、糖尿病等的基因多样性
MitorKor (USA) 致力于线粒体基因组多样性
Varigenics (USA) 致力于人类癌症疾病基因多样性
（2）若干发展举措
企业界在其中投资起主要作用。重点领域集中在癌症药物的安全开发上。尽管美国公司在这个产业中暂时处于领先地位，而日本也不甘落后，在2001年6月，宣布了旨在确定日本人的SNPs的战略计划。此计划由政府、企业和大学合作，预计在两年的时间内完成100,000到150,000个SNPs的开发，在5年的时间内，计划总投资为一百几十亿美元。英国皇家科学院的专家提出了个性化医药的研究计划，准备采集5万多人的样本来用于研究基因与药物的个性化。
（3）若干药物针对性研究
药物遗传学/基因组学已明确了影响药物的代谢酶家族、药物转运蛋白和药物靶蛋白的相关基因及其遗传变异，对于各种药物进行深入的遗传相关的分析，以阐明影响其疗效的作用机制，以及其毒副作用的作用机制。有些药物的毒副作用和无效性的遗传机制已被揭示，为临床个性化用药提供了一批基因多态检测位点。
细胞色素P450族是在人体内几乎是所有药物的代谢酶，此组主要的代谢酶包括CYP2D6、CYP3A4、3A5、CYP2C9、2C19、2A6等，基因多态性导致的酶活性差异引起了药物代谢的差异。这些药物包括Nitrosamines、Aflatoxin B1alprazolam、astemizole、auspirone、 carbamazepine、cisapride、cyclosporine、doxorubicin、erythromycin、etoposide、felodipine、fentanyl、ifosphamide、lovastatin、midazolam、nifedipine、pimozide、quinidine、quinine、simvastatin、tacrolimus、terfenadine、triazolam。在肿瘤的治疗中，上述的化疗药物对机体的毒副作用较大，其个性化治疗的剂量尤其值得关注。
在降脂药物中，不少的药物选择胆固醇合成酶作为药物靶点，抑制其合成。美国近期公布的涉及1500多人的研究表明，由于人体中HMG－CoA基因的差异，使得作用其靶点的药物——普法它汀的降脂疗效相差很大。其他的研究表明，降脂药物的疗效还与载脂蛋白E的多态性有关。
在高血压药物研究中，药物靶点基因血管紧张素转换酶(ACE)基因在人体内存在两种类型的多态性（D型和I型）。其中D型个体ACE水平高，高血压治疗采用ACE抑制剂，疗效较好。而I型和中间D/I型则采用ACE抑制剂，治疗效果较为逊色。ADD2基因的多态性与高血压的阻滞剂治疗相关，选择用阻滞剂治疗后收缩压下降的效果要明显优于利尿剂等；SLC9A2基因的多态性也于阻滞剂治疗相关，选择用?阻滞剂治疗后舒张压下降的效果要明显优于RAS药物等。
（4）研究前瞻
药物基因组学的研究相对于疾病基因组学的研究而言则相对容易，其药物代谢、转运和药靶是较明确的，在遗传学上，其并不是难点，其复杂性在于患者用药的不规则、混合用药，以及配合的程度。
为适应大规模样本多基因的遗传分析，以及方便临床检测和筛选，关于基因多态性（特别是SNP）和基因转录表达检测的方法的推陈出新和更新换代，向越来越简便、成本低廉、通量增加的方面发展。SNP技术发展到达了前所未有的热潮阶段，涌现出的各种新的SNP检测方法，特别是基于Taqman技术和Illumina技术的新型高通量SNP基因分型技术，为大规模研究基因与个性化医疗提供了实验平台；实时定量PCR技术发展，为基因表达的定量检测提供了新历史性突破的方法。
美国《财富》杂志在将来10年的人类医疗的展望中欣喜地描述了药物基因组学的美好蓝图: 如果病人到医院就诊，经过医生和系列化验诊断为某种疾病，人类根据药物基因组学所研究的信息，借助于基因芯片对患者进行药物敏感性遗传分析, 从而选择治疗药物, 达到最好的治疗效果和最低的毒副作用。
二、药物基因组学的研究成果的市场前景
在药物的研究与开发和治疗药物的针对性上，药物基因组学的研究成果的市场前景其中包括：
（1）药物的研究与开发效率的提高
在通过严格的临床试验后，药物目前能进入市场的很少，而很多的药物则被淘汰，或者由于其药效欠佳，或者由于其副作用偏大。由前体药物的筛选到临床用药，大约只有五千分之一的成功率，进入临床试验以后的成功率也不足十分之一。如果药物开发与药物基因组学的研究成果相结合，根据药物遗传学和药物基因组学的信息，研究人员就有可能根据药物靶点和药物代谢途径的信息，通过筛选不同的人群来检测已遭淘汰的侯选药物是否有可能在不同的人群中发挥作用，以提高药物的疗效，降低其无效率和毒副作用，加快药物的研究与开发的进程，缩短药物的研究与开发的周期，提高药物的临床批准率，减少药物的研究与开发的风险。
（2）治疗药物的针对性的加强
对于医院和患者，在进行普通诊疗后，需要根据药物遗传学和药物基因组学的信息，针对性地对各种治疗药物进行相关基因检测，对药物治疗的疗效和毒副作用进行评估，选择安全有效的药物和适合的剂型、剂量。通过了解人们对药物的不同的反应与特定的遗传多态性的关系，药物基因组学的研究成果就能使药物如同激光制导武器那样具有针对性，这样就可以大大减少药物的副反应。美国为解决药物的副反应，每年斥资近50亿美元。美国FDA最近考虑如何在药物临床试验中增加基因检测来提高安全性。
总之，随着人类基因组计划发展，医学领域也将发生根本性的改变。以治疗为主体的医疗将向预防医学、诊断医学和治疗相结合的医学的方面转换。以药物疗效和毒副作用分析的基因诊断的市场是很广阔的。
