10月15日研究人员宣布,对15种生物实验室常用小鼠品系的基因组测序计划完成,发现了大约八百三十万个单核苷酸多肽性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。研究结果目前已经免费向读者开放,成为研究环境因素引发疾病的机制的宝贵资源。
单核苷酸多肽性是指DNA序列内部的单个碱基变化。因为小鼠和人类许多基础生物学和行为学过程都很相似,比如基因功能,因此这些数据有助于研究人类对帕金森氏症、癌症、糖尿病、心脏病、肺部疾病、生殖系统疾病、哮喘等200多种疾病的易感性,这些疾病都受到接触的环境物质的影响。
“面向研究团体免费开放这些有价值的数据,是一个重大的里程碑,” 美国国家环境卫生研究中心(National Institute of Environmental Health Sciences ,NIEHS)主任David A. Schwartz博士说。“每个小鼠品系都有其遗传特异性。现在我们弄清了这些小鼠品系的DNA差异,可以将患有某种遗传疾病的小鼠品系的基因组与其它没有此疾病的小鼠品系的基因组对比,以用来弄清人类中的一些相似发病过程,比如为何暴露于相同的环境下,一些人容易发生某种疾病,而另一些人却不会?
两年前,NIEHS的National Toxicology Program项目小组与加拿大Perlegen Sciences公司达成协议,启动“测序和SNP探索计划”。Perlegen研究人员利用2003年的C57BL/6J 小鼠品系(第一个经过DNA测序的小鼠品系)DNA测序结果作为标准参照物,对129S1/SvImJ、A/J、AKR/J、BALB/cByJ、BTBR T+ tf/J、C3H/HeJ、CAST/EiJ、 DBA/2J、 FVB/NJ、MOLF/EiJ、KK/HlJ、NOD/LtJ、NZW/LacJ、PWD/PhJ和WSB/EiJ等15个小鼠品系的DNA进行分别测序。这15个小鼠品系都是研究人员依据遗传差异和实验室使用频率精心筛选的,测序技术是常用于寻找人类基因组DNA变异的高密度寡核苷酸微列阵技术(high-density oligonucleotide array technology)。
“Perlegen研究人员对从事这种科学工作非常兴奋,因为从中能够获得很多宝贵子资源。我们相信这些数据能够提供许多复杂遗传特征相关的信息。”Perlegen Sciences公司遗传部副主席Kelly Frazer说。
“研究人员对此计划期望值很高。现在,我们走到计算机前,轻轻敲入我们想利用的小鼠品系名称,就可以查看此小鼠基因组序列差异,将其与其它小鼠品系的进行比对。”
北卡罗莱那大学小鼠疾病模型研究专家David Threadgill博士说,“假如我们利用多个小鼠品系,可以将动物暴露于某种环境物质,然后查阅数据,对比患病的小鼠品系和非患病的小鼠品系遗传差异。这样有助于我们寻找人类对某种疾病易感性不同的原因。
“这些小鼠数据将帮助我们弄清人类中的“相应”基因,导致对于某些疾病易感性的相应分子和生理学途径,以及在易感人群引发疾病的环境病原体,”霍华德医学院医学教授、职业病和流行病学教授David Christiani博士说这些数据对制药公司来说也将是一笔巨大的信息资源。
部分英文原文:
Mouse DNA To Aid Biomedical Research
Researchers announced today that they have successfully resequenced the DNA of 15 mouse strains most commonly used in biomedical research. More than 8.3 million single nucleotide polymorphisms (SNPs) were discovered among the genomes of the 15 mouse strains and the data are now publicly available. These new data will help researchers better understand complex genetic traits, such as why some individuals are more susceptible to certain diseases, and will serve as a valuable resource in determining how environmental agents influence the development of disease.
Single Nucleotide Polymorphisms, or SNPs (known as "snips"), are single genetic changes, or variations, that can occur within a DNA sequence. Because mice and humans share many of the same fundamental biological and behavioral processes, including gene functions, these data will help researchers understand human genetic susceptibility to almost 200 diseases such as Parkinson, cancer, diabetes, heart and lung diseases, reproductive diseases, and asthma and other childhood diseases, which are affected by exposure to environmental substances.