法国国家科研中心与英国伦敦帝国学院等研究机构的一项联合研究发现，人体内一种名为PCSK1的基因发生变异后，会增加肥胖风险。
法国国家科研中心7月8日发表公报说，PCSK1能生成一种特殊的酶，它可激活人体内控制食欲的胰岛素、胰高血糖素以及令人产生饱胀感的阿黑皮素原等。不过一旦PCSK1变异，它所生成的这种酶的结构也会随之发生改变，从而丧失正常功能。科学家以法国、瑞士和丹麦的部分居民为对象进行的研究表明，PCSK1变异会导致体重大增。
这项研究的负责人菲利普?弗洛盖勒教授说，PCSK1并不是唯一的与肥胖有关的基因，此前科学家已发现过其他一些肥胖基因。到今年年底，科学家有望得出一份“肥胖基因”名单，从遗传角度解释超重现象。
弗洛盖勒举例说，如果一名儿童体重增长得过快，医生就有必要了解这一现象是否与基因变异有关，然后才能及时有效地采取干预措施。如果与基因无关，那么治疗的最佳方案将是激素疗法。
这一研究成果已发表在最新一期英国《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志上。（生物谷Bioon.com）
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Nature Genetics，doi:10.1038/ng.177，Michael Benzinou，Philippe Froguel
Common nonsynonymous variants in PCSK1 confer risk of obesity
Michael Benzinou1,2, John W M Creemers3, Helene Choquet2, Stephane Lobbens2, Christian Dina2, Emmanuelle Durand2, Audrey Guerardel2, Philippe Boutin2, Beatrice Jouret4, Barbara Heude5, Beverley Balkau5, Jean Tichet6, Michel Marre7,8,9, Natascha Potoczna6, Fritz Horber10, Catherine Le Stunff11, Sebastien Czernichow12, Annelli Sandbaek13, Torsten Lauritzen13, Knut Borch-Johnsen14,15, Gitte Andersen14, Wieland Kiess16, Antje Körner16, Peter Kovacs17, Peter Jacobson18, Lena M S Carlsson18, Andrew J Walley1, Torben Jørgensen19, Torben Hansen14, Oluf Pedersen14,15, David Meyre2 & Philippe Froguel1,2
Abstract
Mutations in PCSK1 cause monogenic obesity. To assess the contribution of PCSK1 to polygenic obesity risk, we genotyped tag SNPs in a total of 13,659 individuals of European ancestry from eight independent case-control or family-based cohorts. The nonsynonymous variants rs6232, encoding N221D, and rs6234-rs6235, encoding the Q665E-S690T pair, were consistently associated with obesity in adults and children (P = 7.27 10-8 and P = 2.31 10-12, respectively). Functional analysis showed a significant impairment of the N221D-mutant PC1/3 protein catalytic activity.
