来自山东大学，山东再生医学研究重点实验室，上海交通大学，复旦大学等处的研究人员发表了世界上首个多囊卵巢综合征的全基因组关联分析结果，并发现了3个相关的易感位点，为研究和认识该疾病的发病机制打下了很好的基础。这一研究成果公布在Nature Genetics杂志上。
文章的通讯作者是山东大学医学院副院长陈子江教授，其早年毕业于山东医学院临床医学专业，师从我国著名的妇产科学家苏应宽教授，从事妇产科和生殖医学的研究。这位科学家近20年来主要从事妇产科生殖医学，生殖内分泌疾病及遗传优生、不孕不育症的诊治临床和研究。参与这一研究的还包括上海交通大学Bio-X研究院师咏勇研究员、李志强博士、贺林院士等。
多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome, PCOS）是一种以慢性无排卵、闭经或月经稀发、不孕、肥胖、多毛和卵巢多囊性增大为临床特征的综合症候群。这种育龄女性最常见的内分泌紊乱性疾病由于现在社会的竞争压力，呈现出越来越多发的现象，这种疾病最显著的特征是无排卵，卵巢不分泌孕激素。如果子宫内膜长期受雌激素的作用而无孕激素的作用，就会发生子宫内膜增生过长和子宫内膜癌。另外，不排卵也使患者无法自然怀孕。
PCOS病因病理复杂，一直以来是该领域研究的世界难题。陈子江教授研究组多年来专注于PCOS的基础与临床研究，终于取得突破，确定了第2号和第9号染色体上的三个多基因区域，提示其为导致PCOS的“罪魁祸首”。
研究人员通过全基因组关联分析，发现了PCOS病的三个易感基因：2p16.3, 2p21 and 9q33.3，这不但有助于科学家深入解析该病的发病机制，而且为其风险预测、早期防治以及为新型高效药物的筛选提供了理论依据和生物靶标。
全基因组关联分析主要基于“常见疾病，常见变异”（common disease，common variant）原理，可同时针对全基因组范围内的遗传变异进行基因分型，克服复杂疾病的遗传异质性和表型复杂性等，可以较好的避免实验结果的假阳性，因此发现疾病相关基因/位点的效力也显著强于以往的遗传研究方法。我国在该领域的研究虽起步较晚，但目前在复杂疾病GWAS研究上亦取得了多项令人可喜的成果。（生物谷Bioon.com）
生物谷推荐原文出处：
Nature Genetics doi:10.1038/ng.732
Genome-wide association study identifies susceptibility loci for polycystic ovary syndrome on chromosome 2p16.3, 2p21 and 9q33.3
Zi-Jiang Chen,Han Zhao,Lin He,Yuhua Shi,Yingying Qin,Yongyong Shi,Zhiqiang Li,Li You,Junli Zhao,Jiayin Liu,Xiaoyan Liang,Xiaoming Zhao,Junzhao Zhao,Yingpu Sun,Bo Zhang,Hong Jiang,Dongni Zhao,Yuehong Bian,Xuan Gao,Ling Geng,Yiran Li,Dongyi Zhu,Xiuqin Sun,Jin-e Xu,Cuifang Hao,et al.
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a common metabolic disorder in women. To identify causative genes, we conducted a genome-wide association study (GWAS) of PCOS in Han Chinese. The discovery set included 744 PCOS cases and 895 controls; subsequent replications involved two independent cohorts (2,840 PCOS cases and 5,012 controls from northern Han Chinese; 498 cases and 780 controls from southern and central Han Chinese). We identified strong evidence of associations between PCOS and three loci: 2p16.3 (rs13405728; combined P-value by meta-analysis Pmeta = 7.55 × 10?21, odds ratio (OR) 0.71); 2p21 (rs13429458, Pmeta = 1.73 × 10?23, OR 0.67); and 9q33.3 (rs2479106, Pmeta = 8.12 × 10?19, OR 1.34). These findings provide new insight into the pathogenesis of PCOS. Follow-up studies of the candidate genes in these regions are recommended.
