一位没有明显癌症家族史的妇女却罹患了早发性乳腺癌和卵巢癌，以及与治疗有关的急性髓细胞样白血病。研究人员对这名妇女进行了全基因组测序，所用的是从该患者的皮肤和骨髓中获取的DNA。在许多被怀疑患癌症可能性增加了的病人中，常规性的候选基因测试（如BRCA1 和 BRCA2突变检测）无法显示出有用的信息，而这名患者也是这种情况。在经过全基因组DNA测序之后，研究人员发现了一种新的TP53基因突变，这一发现对这种突变基因携带者的后代具有潜在的重要意义。研究人员写道：“全基因组测序通过对基因组进行不带偏见的调查，以及它能够探测到在常规检测中经常遗漏的结构性变异株，从而避开了常规候选基因测试的局限性。随着全基因组测序费用的降低，它也许会成为检测易患癌基因中的变体的首选方法”
研究人员在一个临床相关的时间段中检验了全基因测序的肿瘤诊断能力。这一研究包括了一名最初被诊断患有急性髓细胞样白血病并接受了治疗的妇女。该妇女正在等待异体干细胞移植。用病人的一个预处理过的骨髓细胞标本所做的全基因组测序显示了一种新型的、在细胞遗传学上所无法看见的，与急性早幼粒细胞白血病有关的融合致癌基因。研究人员写道：“全基因组的测序和确认是在7周内完成的，它改变了对该名患者的治疗计划[以及预后]。全基因组测序可在一个临床相关的时间段内发现细胞遗传学所无法看到的致癌基因。”（生物谷Bioon.com）
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Daniel C. pnk, Laura G. Schuettpelz, Dong Shen, Jinpng Wang, Matthew J. Walter, Shashikant Kulkarni, Jacquepne E. Payton, Jennifer Ivanovich, Paul J. Goodfellow, Michelle Le Beau, Daniel C. Koboldt, David J. Doopng, Robert S. Fulton, R. Hugh F. Bender, Lucinda L. Fulton, Kimberly D. Delehaunty, Catrina C. Fronick, Epzabeth L. Appelbaum, Heather Schmidt, Rachel Abbott, Michelle O’laughpn, Ken Chen, Michael D. Mclellan, Nobish Varghese, Rakesh Nagarajan, Sharon Heath, Timothy A. Graubert, p Ding, Timothy J. Ley, Gerard P. Zambetti, Richard K. Wilson, Elaine R. Mardis. Identification of a Novel TP53 Cancer Susceptibipty Mutation Through Whole-Genome Sequencing of a Patient With Therapy-Related AML. JAMA, 2011; 305 (15): 1568-1576 DOI: 10.1001/jama.2011.473
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