英国研究人员说,他们发现了一种控制人体血红蛋白含量的基因,这将有助于研制治疗贫血症等病症的药物。
英国帝国理工学院研究人员10月11日在《自然—遗传学》(Nature Genetics)杂志上报告说,他们对1.6万人的基因图谱和血红蛋白含量进行了分析。结果显示,基因TMPRSS6控制着人体内的血红蛋白含量。研究对象中既有欧洲人也有亚洲人,说明这一基因的作用在全球人群中广泛存在。
血红蛋白是高等生物体内负责运送氧的一种蛋白质,如果体内血红蛋白含量过低,就会出现贫血等症状。但如果血红蛋白含量太高,也会增加中风等疾病的风险。
研究人员说,如果能研发出增强基因TMPRSS6活动性的药物,就可以提高人体内的血红蛋白含量,帮助治疗贫血症等。同样,如果能用药物抑制该基因的作用,也可以根据需要降低血红蛋白的含量。(生物谷Bioon.com)
生物谷推荐原文出处:
Nature Genetics doi:10.1038/ng.462
Genome-wide association study identifies variants in TMPRSS6 associated with hemoglobin levels
John C Chambers, Weihua Zhang, Yun Li, Joban Sehmi, Mark N Wass, Delilah Zabaneh, Clive Hoggart, Henry Bayele, Mark I McCarthy, Leena Peltonen, Nelson B Freimer, Surjit K Srai, Patrick H Maxwel, Michael J E Sternberg, Aimo Ruokonen, Gon?alo Abecasis, Marjo-Riitta Jarvelin, James Scott, Paul Elliott & Jaspal S Kooner
We carried out a genome-wide association study of hemoglobin levels in 16,001 individuals of European and Indian Asian ancestry. The most closely associated SNP (rs855791) results in nonsynonymous (V736A) change in the serine protease domain of TMPRSS6 and a blood hemoglobin concentration 0.13 (95% CI 0.09–0.17) g/dl lower per copy of allele A (P = 1.6 10-13). Our findings suggest that TMPRSS6, a regulator of hepcidin synthesis and iron handling, is crucial in hemoglobin level maintenance.