近日，Cell Reports杂志刊登了加利福尼亚大学科学家带领的一个大型国际研究团队的研究结果"Mutations in the Gene PRRT2 Cause Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia with Infantile Convulsions",该团队已经确认了导致一种稀有儿童神经紊乱疾病PKD/IC,或称“有惊风的阵发性运动诱发性运动障碍”的基因,会造成婴儿的癫痫和较大儿童的运动障碍.
这项研究涉及的城市诊所远至东京、纽约、伦敦和伊斯坦布尔（土耳其）,可能能够提高医生诊断PKD/IC的能力,这也许会阐明其他运动障碍,如帕金森症.
疾病背后的罪犯结果证实是大脑中的一个神秘基因PRRT2.没有人知道这个基因做什么,它与人类基因组的任何其他基因没有多少相似之处.
“这既激动人心又有点提心吊胆,”带领该研究的Louis Ptacek教授说.
发现导致PKD/IC的基因将有助于研究人员理解疾病是如何工作的.它给医生一个可能的方法通过观察基因的突变来确诊这种疾病.这项研究也可能更好的阐释其他运动性障碍的疾病,包括帕金森症.
“理解这种疾病的生物学基础,完全可以帮助我们了解一般的运动障碍,”Ptacek说.
关于这种疾病
PKD/IC婴儿的癫痫发作一般会在1或2年内消失.但是,这种疾病通常再度在儿童期出现,孩子突然遭受运动障碍,当他们开始移动时就会惊人的、不自主的抽搐.即使考虑移动足以引起一些孩子不自主的抽搐.
这种疾病很罕见,Ptacek估计美国酶100,000人中有1人犯病.与此同时,这种疾病被归类为“病因不明”,也就是我们没有真正理解它的另一种说法.
如果你用MRI（核磁共振）获取大脑图像,这种疾病的患者看起来都是完全正常的.没有受伤、肿瘤或其他明显的标志能解释这些动作的原因,因为这些是运动障碍的常有情况.然而,与诊所患者的共事暗示一个遗传原因.
“有时我们追踪家谱,你瞧,这是有历史的,”Ptacek说.在最近的几年里,他和同事对有这种疾病史的大量家族进行了调查.
这项新的研究基于103个这类的家族,每个家族有1个或多个患病成员.基因检测这些家族带领研究人员到突变的PRRT2基因,引起该基因编码的蛋白缩短或完全在它们常存在的大脑和脊髓中消失.
研究人员发现导致神经性症状的一个可能的解释,与神经调节的失败有关.当基因突变造成该基因的产物丢失,在它们通常出现地方的神经细胞变得过度活跃,激发过于频繁或强烈地无意识运动.（生物谷Bioon.com）
doi:10.1016/j.celrep.2011.11.001
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Mutations in the Gene PRRT2 Cause Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia with Infantile Convulsions
Hsien-Yang Lee, Yong Huang, Nadine Bruneau, Patrice Roll, Elisha D.O. Roberson, Mark Hermann, Emily Quinn, James Maas, Robert Edwards, Tetsuo Ashizawa, Betul Baykan, Kailash Bhatia, Susan Bressman, Michiko K. Bruno, et al.
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions (PKD/IC) is an episodic movement disorder with autosomal-dominant inheritance and high penetrance, but the causative genetic mutation is unknown. We have now identified four truncating mutations involving the gene PRRT2 in the vast majority (24/25) of well-characterized families with PKD/IC. PRRT2 truncating mutations were also detected in 28 of 78 additional families. PRRT2 encodes a proline-rich transmembrane protein of unknown function that has been reported to interact with the t-SNARE, SNAP25. PRRT2 localizes to axons but not to dendritic processes in primary neuronal culture, and mutants associated with PKD/IC lead to dramatically reduced PRRT2 levels, leading ultimately to neuronal hyperexcitability that manifests in vivo as PKD/IC.
