近日，发表在《自然—遗传学》杂志上的一个来自欧洲的国际联合研究小组的研究"Mutations in MEGF10, a regulator of satellite cell myogenesis, cause early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD)"发现，一种基因在肌纤维的再生中起着关键作用，通过对这种基因的筛选，可提前发现肌无力等肌肉类疾病。
该研究由德国夏洛特医科大学神经治疗研究中心的马库斯·舒克教授和英国利兹大学分子医学研究所的科林·约翰逊教授负责。研究人员对患有一种渐进性肌肉疾病的家族成员进行了调查。该家族中患此种病症的儿童往往会出现肌肉和横隔膜（主管呼吸的肌肉）无力的症状，这使他们不得不依靠轮椅和呼吸机生活。一些患病儿童同时还伴随有吞咽困难，因为负责输送食物的、连接口腔和胃的食管也是由肌肉组成的，这种肌肉疾病使其无法正常工作。
通过使用目前最先进的下一代DNA（脱氧核糖核酸）测序技术，研究人员发现在患有该病的一个英国家族中，一种名为MEGF10的基因存在缺陷。而后，该发现又分别在来自欧洲和亚洲的两个家族中得到了验证。后两个家族成员中，该基因同样发生了突变。这意味着，准确的基因检测和诊断将有助于及时发现这种严重疾病。
MEGF10基因在肌肉干细胞中发挥着重要作用。由于这些细胞连接着肌纤维的外表面，它们同时也被称为“卫星细胞”，一般情况下它们并不活跃。一旦肌纤维发生损坏，卫星细胞就会被激活，大量分裂、增殖，相互融合形成再生肌纤维，使损坏部分得以修复。在这个过程中，MEGF10为卫星细胞提供了可供其依附的黏性表面。而一旦MEGF10基因存在缺陷，上述过程就难以完成，继而患者就会出现肌无力、呼吸和进食困难等问题。
研究人员称，这一发现将为今后类似疾病的检测提供一个依据。借助先进的基因测序方法，临床医生和研究人员将能够在早期发现这种遗传缺陷。（生物谷Bioon.com）
doi:10.1038/ng.995
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Mutations in MEGF10, a regulator of satellite cell myogenesis, cause early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD)
Clare V Logan,1, 8 Barbara Lucke,2, 8 Caroline Pottinger,3, 8 Zakia A Abdelhamed,1, 4 David A Parry,1 Katarzyna Szymanska,1 Christine P Diggle,1et al.
Infantile myopathies with diaphragmatic paralysis are genetically heterogeneous, and clinical symptoms do not assist in differentiating between them. We used phased haplotype analysis with subsequent targeted exome sequencing to identify MEGF10 mutations in a previously unidentified type of infantile myopathy with diaphragmatic weakness, areflexia, respiratory distress and dysphagia. MEGF10 is highly expressed in activated satellite cells and regulates their proliferation as well as their differentiation and fusion into multinucleated myofibers, which are greatly reduced in muscle from individuals with early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia.
