来自布里斯托大学（the University of Bristol）的90年代的研究人员，与全球22个其他的研究共同合作，发现了与皮肤湿疹相关的三个新遗传变异，皮肤湿疹是一种折磨全世界数百万人的慢性炎性疾病。
欧洲的先前研究只鉴定出2个主要基因，因此，这是一个将有助于长期诊断与治疗这个情况的重要突破。
发现的两个变异与基因OVOL1 和 ACTL9很近，这两个基因与皮肤屏障功能相关（即皮肤有多疏松），而第三个位于含免疫系统重要基因(IL4-KIF3A)的基因组区域内。因而，这个发现强调了在湿疹发展中这两个生物系统的重要性。
湿疹，大半是一种遗传病，影响近五分之一英国和其他发达地区的孩子，其中10个病例中有8例是出现在五岁前。许多孩子在青春期早期会缓解，但是达50%的人在成人期再复发。父母一方有湿疹的孩子6%有此病，父母双方均湿疹的孩子患病率上升到80%。湿疹通常与食物过敏、花粉热、哮喘及一系列其他疾病相关。治疗是有限的，也导致长期痛苦，给父母亲与家庭以沉重的经济负担。
关于此发现的评论被先于12月25日纸质版《自然遗传学》（Nature Genetics）在网上提前刊出，第一作者是来自布里斯托大学的Lavinia Paternoster博士，他说："湿疹在易感基因的发现方面已落后于其他常见病。到目前为止，我们的研究是湿疹方面最大型的研究，目的是鉴定哪些基因在此病中起作用。虽然还有许多工作要做，但是这些发现指明了这个疾病中哪一个生物学机制是重要的，是湿疹患者提高诊断、控制与治疗的重要环节。"
主要的资深作者与皮肤病学家是来自德国基尔大学（the University of Kiel, Germany）的Stephan Weidinger教授，他补充道："我们找到的两个疾病基因与特应性皮炎（atopic dermatitis）从来没有任何关系直到现在，但是其中一个与哮喘牵连，这反映了两种疾病间的密切关系。我们的发现将不会立刻导致形成基因测试以预测谁患湿疹或新治疗方法，但是他们是这个上下文中的重要环节。"
这项研究在1万个病例与4万个对照人群中实施开展，这些基于研究的人群来自英国、欧洲、澳大利亚与北美洲，通过完整基因组鉴定与湿疹相关的基因变异。至今，这是湿疹遗传学上最大型的研究。
90年代儿童的先前研究提出，花生过敏可能由过敏原浸润皮肤所造成（例如通过含花生油的面霜和乳剂），确认另一个皮肤屏障基因中间丝相关蛋白(filaggrin)与湿疹紧密相关，也与花生过敏紧密相关。（生物谷bioon.com)
doi:10.1038/ng.1017
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Meta-analysis of genome-wide association studies identifies three new risk loci for atopic dermatitis
Lavinia Paternoster, Marie Standl, Chih-Mei Chen, Adaikalavan Ramasamy, Klaus Bønnelykke,Liesbeth Duijts, Manuel A Ferreira, Alexessander Couto Alves, Jacob P Thyssen, Eva Albrecht,Hansjörg Baurecht, Bjarke Feenstra, Patrick M A Sleiman, Pirro Hysi, Nicole M Warrington, Ivan Curjuric, Ronny Myhre, John A Curtin, Maria M Groen-Blokhuis, Marjan Kerkhof, Annika Sääf, Andre Franke, David Ellinghaus, Regina Fölster-Holst, Emmanouil Dermitzakis et al.
Abstract Atopic dermatitis (AD) is a commonly occurring chronic skin disease with high heritability. Apart from filaggrin (FLG), the genes influencing atopic dermatitis are largely unknown. We conducted a genome-wide association meta-analysis of 5,606 affected individuals and 20,565 controls from 16 population-based cohorts and then examined the ten most strongly associated new susceptibility loci in an additional 5,419 affected individuals and 19,833 controls from 14 studies. Three SNPs reached genome-wide significance in the discovery and replication cohorts combined, including rs479844 upstream of OVOL1 (odds ratio (OR) = 0.88, P = 1.1 × 10?13) and rs2164983 near ACTL9 (OR = 1.16, P = 7.1 × 10?9), both of which are near genes that have been implicated in epidermal proliferation and differentiation, as well as rs2897442 in KIF3A within the cytokine cluster at 5q31.1 (OR = 1.11, P = 3.8 × 10?8). We also replicated association with the FLG locus and with two recently identified association signals at 11q13.5 (rs7927894; P = 0.008) and 20q13.33 (rs6010620; P = 0.002). Our results underline the importance of both epidermal barrier function and immune dysregulation in atopic dermatitis pathogenesis.
